Das Pallister-Killian-Syndrom, auch als PKS bezeichnet, ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen verursacht, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, abnormaler Hautpigmentierung und einer Vielzahl zusätzlicher Geburtsfehler. Eine Chromosomenanomalie ist die direkte Ursache des Pallister-Killian-Syndroms, obwohl der Grund für diese Anomalie wissenschaftlich nicht verstanden ist. Die spezifischen Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, variieren stark und können von leicht bis schwer schwächend reichen. Es gibt keine Standardbehandlungsmethoden, um dieses Syndrom zu behandeln, und die Behandlung konzentriert sich auf die individuelle Behandlung spezifischer Symptome. Alle Fragen oder Bedenken bezüglich des Pallister-Killian-Syndroms sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Obwohl das Pallister-Killian-Syndrom als genetische Chromosomenstörung angesehen wird, ist es keine erbliche Erkrankung. Stattdessen scheint dieses Syndrom nur zufällig aufzutreten. Viele Fälle von PKS können durch einen pränatalen Test, der als Amniozentese bekannt ist, nachgewiesen werden, obwohl das Testverfahren nicht immer genau ist und einige Fälle aufgrund eines falsch negativen Ergebnisses nicht diagnostiziert werden können.
Es gibt viele mögliche Symptome im Zusammenhang mit dem Pallister-Killian-Syndrom, obwohl ein Kind, das mit dieser Erkrankung geboren wird, wahrscheinlich nicht alle diese Symptome erfahren wird. Die meisten Babys, die mit PKS geboren wurden, haben einen sehr schwachen Muskeltonus, ein Zustand, der als Hypotonie bekannt ist. Diese Muskelschwäche verursacht oft Entwicklungsverzögerungen, die die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, sitzen, krabbeln oder laufen zu lernen. Weniger als die Hälfte der Menschen, die von dieser Störung betroffen sind, können im Erwachsenenalter ohne Hilfe gehen.
Diejenigen, die mit Pallister-Killian-Syndrom geboren wurden, haben normalerweise sehr charakteristische Gesichtszüge, einschließlich Augen, die weiter auseinander liegen als normal, eine vergrößerte Zunge und eine Gaumenspalte. Intellektuelle Verzögerungen sind ebenfalls üblich, und eine große Mehrheit der Patienten mit dieser Erkrankung ist nie in der Lage zu sprechen. Auf dem Kopf von PKS-Patienten sind oft sehr wenig Haare, obwohl die kahlen Stellen bei einigen Patienten mit zunehmendem Alter auffüllen.
Die schwersten Fälle des Pallister-Killian-Syndroms können potenziell tödlich sein, und viele, die mit schweren Komplikationen geboren werden, überleben das Säuglingsalter nicht. Herzfehler und Anfallsleiden gehören zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine beträchtliche Anzahl von Babys mit PKS wird mit einer als angeborener Zwerchfellhernie bekannten Erkrankung geboren, einer Erkrankung, bei der ein Teil des Darms durch ein Loch im Zwerchfell herausragt. Je nach allgemeinem Gesundheitszustand des Patienten können einige dieser Symptome chirurgisch behandelt werden.