Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine Erkrankung, die erstmals in den 1960er Jahren von Drs. Jack Rubinstein und Hooshang Taybi. Vor seiner Identifizierung wurde nicht davon ausgegangen, dass es sich um eine zusammenhängende Reihe von Bedingungen handelt, die einen individuellen Namen rechtfertigen. Heute ist die Krankheit besser bekannt als eine bei der Geburt vorhandene Krankheit, die Intelligenz, Aussehen, Entwicklungsmuster und möglicherweise die Gesundheit auf verschiedene Weise beeinflusst.
Das auffälligste Merkmal des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist das einzigartige Gesichtsbild. Dazu gehören ein kleinerer Kopf, ein kleiner Mund, eine größere Nase und nach unten geneigte Augen. der Haaransatz kann sich weit auf die Stirn erstrecken, und Kinder mit dieser Erkrankung können viel kleinere Gaumen als der Durchschnitt haben. Die großen Zehen und Daumen sind oft auch breit und möglicherweise nicht so gerade wie normal.
Während Gesicht, Daumen und Großzehe bei jedem Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom sehr ähnlich sind, kann es sehr große Unterschiede bei den anderen Problemen geben. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung sind leicht bis mäßig retardiert und können eine Vielzahl von Verzögerungen erleiden, die sich auf Sprache, Ernährung und motorische Fähigkeiten auswirken. Viele Kinder haben auch irgendeine Form von Augenproblemen, aber die spezifische Art kann von Kind zu Kind variieren.
Schwerwiegender ist die Prävalenz von Herzfehlern, von denen einige im Säuglings- oder Kleinkindalter operiert werden müssen. Von den mit diesem Syndrom verbundenen Erkrankungen kann das Vorhandensein von Herzfehlern den größten Einfluss auf die Überlebensfähigkeit haben. Davon abgesehen leben viele Kinder mit dieser Erkrankung bis ins Erwachsenenalter.
Es gibt viele Babys, bei denen das Rubinstein-Taybi-Syndrom so eindeutig nachgewiesen ist, dass sie sehr früh im Leben diagnostiziert werden. Andere erhalten keine Diagnose, bis sie fast 2 Jahre oder älter sind. Besonders früh ist es schwer zu sagen, ob das Gesichtsaussehen so dramatisch anders ist, aber dies wird später im Säuglingsalter deutlicher, zusammen mit Hinweisen auf andere Verzögerungen oder Probleme. Es sollte betont werden, dass diese anderen Probleme oder Verzögerungen wirklich vom Kind abhängen, und nicht alle Kinder mit diesem Syndrom haben genau die gleichen Symptome, obwohl sich die meisten im Gesicht ähneln.
Zu den Dingen, die über das Rubinstein-Taybi-Syndrom unbekannt sind, gehört, was es verursacht. Bisher zeigen genetische Studien keinen genetischen oder vererbten Ursprung und es gibt nur sehr wenige Berichte darüber, dass mehr als eine Person es in derselben Familie hat. Dies schließt nicht aus, dass die Erkrankung chromosomal sein kann, aber es gibt noch keine klare Erklärung dafür.
Klarer ist, dass Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom viel Unterstützung brauchen. Physische, Beschäftigungs- und andere pädagogische Therapien könnten nützlich sein, um frühe Entwicklungsprobleme auszugleichen. Zusätzliche Hilfe wird benötigt, wenn die Kinder die Schule durchlaufen, und den meisten Kindern fehlt das Intelligenzniveau, das für eine vollständige Schulbildung erforderlich ist. Stattdessen wird eine unterstützende Unterstützung empfohlen, die es diesen Kindern ermöglicht, nach besten Kräften zu lernen und zu gedeihen, und die Unterstützung sollte die Unterstützung für Eltern und Familienmitglieder umfassen.