Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine Erkrankung, bei der die Symptome durch die vorzeitige Verschmelzung von Knochen im Schädel verursacht werden. Dies führt zu einem Gesicht, das aus verschiedenen Gründen asymmetrisch erscheinen kann. Es ist relativ selten, obwohl einige Ärzte vermuten, dass es häufiger vorkommt als gedacht; seine Symptome können so mild sein, dass es nicht diagnostiziert wird. SCS scheint Jungen und Mädchen – und alle Rassen – in gleicher Anzahl zu betreffen, und obwohl es selten ist, ist es das häufigste einer Gruppe von Syndromen, die mit einer Schädelknochenfusion zusammenhängen.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist nach Dr. Fritz Chotzen und Dr. Haakon Saethre benannt. Saethre schrieb 1930 einen Artikel, in dem das Syndrom bei einer Frau in Norwegen und ihren beiden Kindern beschrieben wurde. Chotzen aus Deutschland beschrieb 1931 eine Familie mit ähnlichen Merkmalen.
Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom, auch bekannt als Akrozephalosyndaktylie Typ 3, haben oft zu weit auseinander stehende Augen und scheinen aufgrund der flachen Augenhöhlen vorzuwölben. Auch die Augen werden oft gekreuzt. Die Nase kann spitz erscheinen und soll oft einem Schnabel ähneln, und die Ohren sind oft kleiner als gewöhnlich und am Kopf tiefer als normal angesetzt. Der Oberkiefer entwickelt sich nicht vollständig und der Haaransatz beginnt sehr tief auf der Stirn. Obwohl die meisten Symptome mit dem Gesicht und dem Schädel zusammenhängen, kann dieses Syndrom auch ein Netz der Finger und Zehen verursachen.
Abgesehen von den körperlichen Merkmalen sind Patienten mit SCS im Allgemeinen von normaler Intelligenz, obwohl gelegentlich eine leichte geistige Behinderung vorliegt. Patienten mit SCS sind in der Regel kürzer als der Durchschnitt, haben aber eine normale Lebenserwartung. Es gibt keine Behandlung für das Syndrom selbst, obwohl einige Patienten möglicherweise eine Operation benötigen, um einige ihrer Gesichtszüge zu verändern, insbesondere wenn die Augen stark betroffen sind. Wenn eine Operation erforderlich ist, wird dies höchstwahrscheinlich im jungen Alter des Patienten erfolgen, normalerweise zwischen 9 Monaten und 12 Monaten.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Nur ein Elternteil muss die Krankheit tragen, damit ein Kind sie erben kann. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil die Krankheit an sein Kind weitergibt, 50 Prozent beträgt. Obwohl SCS früher häufig mit ähnlichen Syndromen verwechselt wurde, kann ein einfacher Bluttest den Ärzten jetzt definitiv sagen, ob ein Patient an SCS oder einem anderen Syndrom leidet, das die Schädelbildung beeinflusst. Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom sollten von Ärzten behandelt und überwacht werden, die auf kraniofaziale Erkrankungen spezialisiert sind.