Das Seckel-Syndrom ist eine seltene Form von Zwergwuchs, die durch einen angeborenen Defekt verursacht wird. Dies führt oft zu markanten körperlichen Missbildungen, einschließlich einer sehr kleinen Statur und einem vogelähnlichen Aussehen. Bei der Mehrzahl der Patienten mit Seckel-Syndrom liegen auch eine schwere geistige Behinderung und Blutkrankheiten vor. Ärzte werden in der Regel versuchen, die Blutkrankheiten zu behandeln, und die Eltern müssen lernen, sich um ein geistig behindertes Kind zu kümmern.
Helmut Paul George Seckel war ein bekannter deutscher Arzt, der während des Zweiten Weltkriegs in die Vereinigten Staaten einwanderte. 1960 beschrieb Seckel als erster Arzt diese Störung. Es wird manchmal auch als mikrozephaler primordialer Zwergwuchs, vogelköpfiger Zwergwuchs und Virchow-Seckel-Zwergwuchs bezeichnet. Eine Variante dieser Art von Zwergwuchs ist auch als Harper-Syndrom bekannt, das nach Dr. Rita G. Harper benannt wurde.
Das Seckel-Syndrom ist sehr selten und nur bei einer Handvoll Säuglinge wird es diagnostiziert. Es wird angenommen, dass es sich um eine genetische Störung handelt. Personen, die mit dieser Störung geboren wurden, haben typischerweise mutierte Chromosomen.
Diese Mutationen können mehrere physische Mutationen verursachen. Ein Säugling mit Seckel-Syndrom wird normalerweise mit einem sehr niedrigen Geburtsgewicht geboren, da es vor der Geburt nicht richtig wächst. Die meisten dieser Säuglinge wiegen bei der Geburt normalerweise nur etwa 3 Pfund (1,360.8 Gramm). Wie bei den meisten anderen Arten von Zwergwuchs und Wachstumsstörungen werden diese Kinder immer viel kleiner sein als andere Menschen.
Patienten mit Seckel-Syndrom haben normalerweise auch eine Reihe anderer körperlicher Mutationen. Ihre Köpfe sind normalerweise kleiner als der Durchschnitt, mit sehr großen Augen und einem kleinen Kiefer und Kinn. Diese Patienten können auch eine schnabelartige Nase haben, ähnlich den Schnäbeln einiger Vögel. Andere Knochen und Gelenke können ebenfalls betroffen sein, insbesondere in den Hüften und Ellbogen.
Etwa ein Viertel aller Seckel-Syndrom-Patienten leidet auch an einer Blutkrankheit. Anämie und Blutkrebs sind zwei Beispiele dafür. Eine als Panzytopenie bekannte Erkrankung kann ebenfalls auftreten. Diese Störung ist durch eine niedrigere als normale Anzahl von Blutzellen im Körper gekennzeichnet.
Geistige Retardierung ist auch bei Patienten mit Seckel-Syndrom sehr häufig. Diese psychische Störung kann in einigen Fällen mild sein, ist jedoch normalerweise schwerwiegend. Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte aller Patienten, die an dieser Störung leiden, auch an einer schweren geistigen Behinderung leiden.
Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung von begleitenden medizinischen Problemen. Patienten mit Blutkrankheiten werden zum Beispiel für diese Krankheiten behandelt. Auch Eltern von Kindern mit dieser Störung müssen in der Regel lernen, mit einem geistig behinderten Kind umzugehen. Therapie und Beratung können zu diesem Thema hilfreich sein.