Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine verheerende und tödliche Krankheit, die durch das Fehlen des Enzyms Hexosaminidase A (Hex A) verursacht wird. Tay-Sachs ist genetischen Ursprungs. Alle, die Tay-Sachs haben, bekommen es von zwei Elternteilen, die ein rezessives Gen für die Krankheit tragen. Diese Eltern haben kein Tay-Sachs, da die Krankheit in ihren beiden häufigsten Formen, infantiler und jugendlicher Tay-Sachs, zu einer Sterblichkeit führt, bevor die Kinder das Erwachsenenalter erreichen.
Mit infantilen Tay-Sachs erscheinen Neugeborene vollkommen gesund und entwicklungsgerecht. Im Alter von vier bis sechs Monaten verlieren diese Kinder ihre Fähigkeit, sich weiterzuentwickeln, und verlieren sogar ihre früher erworbenen Fähigkeiten, wie das Lächeln oder das Erkennen der elterlichen Stimmen. Schließlich führt die Krankheit zu vollständiger Lähmung, Erblindung und Tod, normalerweise im Alter von fünf Jahren.
Die Ursache für diese Verschlechterung ist, dass Hex A nicht vorhanden ist, um Fettgewebe im Gehirn und in den Nerven abzubauen. Werden diese Substanzen nicht verstoffwechselt, führt dies nach und nach zu den oben genannten Symptomen und zum Tod, da das Gehirn und die Nerven immer mehr durch Fettgewebe beeinträchtigt werden.
Juvenile Tay-Sachs führt dazu, dass betroffene Kinder im Alter von drei Jahren Symptome entwickeln, obwohl dies zwischen zwei und fünf Jahren variieren kann. Das Fortschreiten der Krankheit ist sehr langsam und es dauert bis zu 12 oder 13 Jahre, bis der Tod eintritt. Eltern sind untröstlich, wenn sie sehen, dass ihre Kinder nach und nach zuvor erworbene Funktionen wie Sprechen und Gehen verlieren. Kinder mit jugendlichem Tay-Sachs haben möglicherweise noch die Fähigkeit zu verstehen, aber Sprache, wenn sie vorhanden ist, wird in späteren Stadien undeutlich und unverständlich sein. Juvenile Tay-Sachs wird auch mit mehr Schmerzen in Verbindung gebracht, da häufig Muskelkrämpfe und Krämpfe auftreten.
In seltenen Fällen entwickelt ein Erwachsener einen Hex-A-Mangel. Seine Krankheit wird ähnlich verlaufen wie bei jugendlichem Tay-Sachs. Prädiktoren für diesen Mangel bei Erwachsenen sind nicht gut definiert.
Tay-Sachs wird oft mit europäischen Juden in Verbindung gebracht. Sie haben die höchste Rate, Träger des Gens zu sein, das für den Hex-A-Mangel verantwortlich ist. Allerdings bekommen nicht nur jüdische Kinder Tay-Sachs. Die Existenz der Krankheit wurde bei einigen französischen Kanadiern festgestellt. Außerdem sind diejenigen mit Cajun-Vorfahren stärker gefährdet.
Ein Elternteil, der Träger ist, hat eine 50%ige Chance, das tragende Gen an Kinder weiterzugeben. Wenn beide Elternteile Träger sind, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, mit Tay-Sachs geboren zu werden. Jedes Kind wird auch ein Gen erben, um die Krankheit zu übertragen. Tay-Sachs kann mit einer chronischen Zottenentnahme während der frühen Phase der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Viele, die dann eine positive Diagnose erhalten, stehen zu diesem Zeitpunkt vor der schwierigen Entscheidung, eine Schwangerschaft und das Leben ihres Kindes zu beenden, da der Ausgang der Krankheit wahrscheinlich tödlich ist.
Personen mit europäischer jüdischer Abstammung, Cajun oder französisch-kanadischer Abstammung wird empfohlen, vor der Geburt von Kindern eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Das rezessive Gen für Tay-Sachs kann durch Bluttests identifiziert werden, und so können potenzielle Eltern die möglichen Risikofaktoren für ein Kind mit Tay-Sachs beurteilen. Derzeit gibt es keine Heilung für Tay-Sachs. Da dieser Enzymmangel jedoch genetisch bedingt ist, suchen Forscher nach einer Gentherapie als mögliches Heilmittel in der Zukunft.