Die Verbindung zwischen roten Haaren und Sommersprossen besteht darin, dass beide durch das MC1R-Gen verursacht werden. Dieses Gen ist grundsätzlich für die Produktion des MC1R-Proteins verantwortlich, das an der Verteilung von Haar- und Hautpigmenten beteiligt ist. Zwei Hauptpigmente beeinflussen das Haar und die Haut des Menschen, Eumelanin und Phäomelanin. Menschen mit Sommersprossen und roten Haaren haben mehr Phäomelanin als Menschen mit anderen Haarfarben und nicht sommersprossiger Haut. Der Hauptgrund dafür ist, dass das MC1R-Gen entweder funktioniert – in diesem Fall wandelt es Phäomelanin in Eumelanin um – oder nicht, was zu einer Ansammlung von Phäomelanin führt.
Genetik ist im Grunde die Lehre davon, wie Merkmale in den Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Jedes Kind bekommt zwei Kopien jedes Gens, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Variationen in Dingen wie Haarfarbe und Augenfarbe hängen mit der Genetik zusammen und können durch die verschiedenen Versionen jedes Gens erklärt werden, die von den Eltern geerbt werden können. Sowohl rote Haare als auch Sommersprossen können durch eine Version desselben Gens verursacht werden, sodass Menschen mit dieser Version des Gens eher diese Eigenschaften entwickeln.
Das Verständnis der Funktion des MC1R-Gens ist wichtig, um den Zusammenhang zwischen roten Haaren und Sommersprossen zu verstehen. Das Gen sagt dem Körper im Wesentlichen, wie er das MC1R-Protein produziert, das für die Steuerung der Pigmente in der Haut verantwortlich ist. Pigmente sind verschiedene Chemikalien, die die Hautfarbe kontrollieren, wobei Eumelanin und Phäomelanin die beiden wichtigsten sind. Phäomelanin ist viel seltener und die meisten Menschen mit einem funktionierenden MC1R-Gen wandeln es in Eumelanin um, was dazu führt, dass die meisten Menschen eine andere Haarfarbe als rot haben. Wenn das Gen nicht richtig funktioniert, reichert sich das Phäomelanin an, was zu roten Haaren und roten Sommersprossen führt.
Sommersprossen werden durch eine ungleiche Verteilung von Melanozytenzellen in der Haut verursacht. Die meisten Menschen haben Melanozyten ausgebreitet, die das Pigment bilden, das für die Veränderung der Hautfarbe bei Sonneneinstrahlung verantwortlich ist. Menschen mit einer Verteilung von Melanozyten werden gleichmäßig gebräunt, aber Menschen mit Ansammlungen von Melanozyten haben am Ende konzentrierte Flecken unterschiedlicher Farbe, die Sommersprossen genannt werden. Das MC1R-Gen kann auch dazu führen, dass die Melanozytenzellen auf diese Weise verklumpt werden. Aus diesem Grund bekommen Menschen mit beschädigten MC1R-Genen oft rote Haare und Sommersprossen.
Der Grund, warum manche Menschen rote Haare ohne Sommersprossen oder Sommersprossen ohne rote Haare haben, ist, dass sie zwei Kopien jedes Gens erhalten, eine von der Mutter und eine vom Vater. Wenn nur ein Gen gebrochen ist, kann die Person Melanozytenklumpen, aber kein überschüssiges Phäomelanin bekommen. In Fällen, in denen beide gebrochen sind, bekommt die Person rote Haare und Sommersprossen.