Die von Recklinghausen-Krankheit, besser bekannt als Neurofibromatose, ist eine Erbkrankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird. Dieser Zustand kann eine Vielzahl von medizinischen Symptomen verursachen, von gutartigen Tumoren bis hin zu Blindheit. Zu Beginn des 21. Jahrhunderts gibt es keine Heilung für die von Recklinghausen-Krankheit, obwohl die Symptome auf verschiedene Weise behandelt und behandelt werden können.
Eine Anomalie im menschlichen Chromosom 17 führt zur Entwicklung der Von Recklinghausen-Krankheit. Die Krankheit wird genetisch vererbt, was bedeutet, dass Eltern die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben können. Der Name der Krankheit stammt von dem ersten Forscher, der die Krankheit 1882 erkannte und klassifizierte, dem deutschen Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Durch erweiterte Gentests ist es möglich, die von Recklinghausen-Krankheit im Mutterleib zu erkennen. Zellen können dem Fötus mittels Amniozentese, einer minimal-invasiven fetalen Testmethode, entnommen werden. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, hat der Fötus eine Chance von etwa 50 %, die genetische Mutation zu teilen. Es ist möglich, dass eine Neurofibromatose spontan ohne Vererbung auftritt, dies ist jedoch relativ selten.
Zu den Symptomen der Erkrankung gehören das Auftreten von weichen, fleischigen Tumoren überall am Körper, dunkle hyperpigmentierte Hautflecken, die Café-au-lait-Flecken genannt werden, oder Skelettdeformationen wie Skoliose. Einige, aber nicht alle Patienten weisen Sprachprobleme und Lernbehinderungen auf. Tumoren an der Iris der Augen führen bei Patienten mit Neurofibromatose zu einer hohen Inzidenz von teilweiser oder vollständiger Erblindung.
Als Folge der Erkrankung entwickeln sich häufig Skelettprobleme. Viele Patienten entwickeln Knochenläsionen oder Grübchen, die Schmerzen und Skelettdeformitäten verursachen können. Einige unterziehen sich einer Korrekturoperation, um Schmerzen zu lindern und die Mobilität zu verbessern. Eine Operation wird auch verwendet, um viele der fleischigen Tumoren zu entfernen, die häufig bei Neurofibromatose auftreten, um den Zustand zu behandeln und Schmerzen oder Beschwerden vorzubeugen.
Es gibt drei verschiedene Subtypen des Morbus von Recklinghausen, bekannt als NF1, NF2 und die sehr seltene Schwanomatose. Tests und das Auftreten von Symptomen können helfen, festzustellen, welche Art der Erkrankung vorliegt; zum Beispiel zeigen Menschen mit NF2 möglicherweise überhaupt keine Café-au-lait-Spotting. Darüber hinaus können sich NF2-Symptome später im Leben entwickeln, oft während der Adoleszenz.
Die Prognose für Menschen mit Neurofibromatose variiert; Obwohl es sich um eine fortschreitende Krankheit handelt, können die Symptome in einigen Fällen langsam und in anderen schnell auftreten. Komplikationen sind Hirntumore, Bluthochdruck und neurologische Probleme. Manche Patienten verlieren auch ihre Mobilität oder müssen sich mit fortschreitender Krankheit einer Amputation von Gliedmaßen unterziehen.