Hämophilie B wird manchmal als Weihnachtskrankheit bezeichnet, weil ein kleiner Junge namens Stephen Christmas der erste Patient war, bei dem diese Form der Hämophilie erkannt wurde. Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie und alle sind Krankheiten, die Probleme mit der Blutgerinnung verursachen. Die Weihnachtskrankheit ist durch unzureichende Mengen eines blutgerinnenden Plasmaproteins namens Faktor IX gekennzeichnet. Es ist eine erbliche Erkrankung, die durch ein rezessives Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird; Frauen, die ein anderes X-Chromosom haben, das wahrscheinlich die Expression des rezessiven Gens verhindert, können daher Träger dieser Krankheit sein und keine Symptome zeigen. Hämophilie B tritt viel häufiger bei Männern auf, die kein zweites X-Chromosom haben, um sie vor dem rezessiven Gen zu schützen, das sie verursacht.
Frauen, die Träger des rezessiven Gens sind, das die Weihnachtskrankheit verursacht, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen sowohl an ihre Söhne als auch an ihre Töchter weiterzugeben, da sie ihren Kindern ein X-Chromosom beisteuern. Jungen, die das Gen von ihren Müttern erben, werden immer die Krankheit haben, da das Y-Chromosom die Expression des Gens nicht verhindert. Ein Junge kann die Krankheit nicht von seinem Vater erben, da er nur ein Y-Chromosom von seinem Vater erhält. Mädchen erben ein X-Chromosom sowohl von ihren Müttern als auch von ihren Vätern, sodass sie die Krankheit nur entwickeln, wenn sie das Gen von beiden Elternteilen erben, und werden einfach Träger, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil erben. Frauen mit Hämophilie B werden das Gen immer an ihre Kinder weitergeben, da beide ihrer X-Chromosomen das Gen haben, und Männer mit Hämophilie B werden das Gen immer an ihre Töchter weitergeben, da ihr einziges X-Chromosom das Gen trägt.
Die Schwere der Weihnachtskrankheit hängt in der Regel davon ab, wie viel Faktor IX im Blut vorhanden ist. Bei extrem niedrigen Faktor-IX-Spiegeln kann es bei Patienten ohne ersichtlichen Grund zu spontanen Blutungen kommen. Patienten, deren Werte leicht bis mäßig niedrig sind, können nur nach einer Verletzung oder Operation übermäßig bluten. Symptome einer schweren Hämophilie sind im Allgemeinen leichter zu erkennen und umfassen typischerweise schwere Blutergüsse, geschwollene oder schmerzende Gelenke, blutiger Urin oder Stuhl, Nasenbluten und verlängerte Blutungen nach einem Trauma oder einer Verletzung. Menschen mit leichter Hämophilie zeigen möglicherweise keine Symptome, bis sie sich einem zahnärztlichen Eingriff oder einer Operation unterziehen, die starke Blutungen verursacht.
Die Weihnachtskrankheit wird behandelt, indem das Blut eines Patienten mit Faktor-IX-Konzentraten ergänzt wird. Diese Konzentrate können nach Bedarf zu Hause verabreicht werden, wenn ein Patient zu bluten beginnt, oder sie können von Ärzten und Zahnärzten vor bestimmten Eingriffen verschrieben werden, um starke Blutungen zu verhindern. Menschen mit schwerer Hämophilie B müssen möglicherweise regelmäßig zur Vorbeugung mit Faktor-IX-Konzentraten behandelt werden.
Mit einer Behandlung können Menschen, die von der Weihnachtskrankheit betroffen sind, im Allgemeinen ein relativ normales Leben führen. Es besteht jedoch ein gewisses Risiko für gesundheitliche Komplikationen, die durch übermäßige Blutungen verursacht werden, einschließlich Gelenkschäden und intrazerebraler Blutung. Andere mit der Weihnachtskrankheit verbundene Risiken sind die Ansteckung mit Hepatitis B durch häufigen Kontakt mit Blutprodukten, die Entwicklung von Thrombosen nach der Behandlung und die Entwicklung von Faktor-IX-Inhibitoren, die die Behandlung unwirksam machen können.