Ein Herz ist ein vierkammeriges, blutpumpendes Organ, das aus Muskeln besteht. Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (AVRD) ist hauptsächlich der rechte Ventrikel des Herzens betroffen, wobei sein Muskelanteil nach und nach durch fasriges Fettgewebe ersetzt wird. Der linke Ventrikel kann ebenfalls betroffen sein, jedoch in viel geringerem Ausmaß. Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (AVRD/C) ist eine autosomal-dominant vererbte Herzerkrankung, die die betroffene Person für eine überhöhte Herzfrequenz, Ohnmacht aufgrund plötzlicher Bewusstlosigkeit und Tod prädisponiert. Während der klinischen Untersuchung kann sich eine betroffene Person mit unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer Herzerkrankung wie einer Aufblähung der Jugularvene, einer vergrößerten Leber und einem Ödem präsentieren.
Die Diagnose einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie wird durch die Erfüllung von zwei Hauptkriterien oder einem Haupt- und zwei Nebenkriterien oder vier Nebenkriterien gestellt, die durch eine gründliche Anamnese und eine Kombination aus nichtinvasiven und invasiven diagnostischen Tests gestellt werden können. Nichtinvasive Tests umfassen Elektrokardiogramm, kardiale Computertomographie, kardiale Magnetresonanztomographie, Echokardiographie und Holter-Überwachung. Invasive Tests umfassen rechtsventrikuläre Angiographie, elektrophysiologische Tests und rechtsventrikuläre endomyokardiale Biopsien. Zu den Hauptkriterien gehören schwere globale oder segmentale Dilatation des rechten Ventrikels, lokalisierte Aneurysmen im rechten Ventrikel, fibrofettiger Ersatz von Herzmuskeln, QRS-Verlängerung lokalisiert an den rechten präkordialen Ableitungen und das Vorhandensein der Krankheit, die bei einer Operation oder Autopsie sofort bestätigt wird Familienmitglied. Zu den Nebenkriterien gehören eine leichte globale oder segmentale Dilatation des rechten Ventrikels, invertierte T-Wellen, die an den rechten präkordialen Ableitungen lokalisiert sind, eine linksschenkelblockierende ventrikuläre Tachykardie und ein plötzlicher Herztod in der Familienanamnese im Alter von weniger als 35 Jahren bei einem unmittelbaren Familienmitglied.
Die Behandlung von Personen mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Dysplasie ist individuell und konzentriert sich auf die Prävention von übermäßiger Herzfrequenz, Ohnmacht aufgrund plötzlicher Bewusstlosigkeit und Tod. Diese können durch die Verwendung von Antiarrhythmika wie Amiodaron und Sotalol, implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren und Aufklärung verhindert werden. Implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren werden für Personen mit hohem Risiko in Betracht gezogen, z. Die Aufklärung über das Risiko eines plötzlichen Todes sollte nicht nur die Betroffenen, sondern auch ihre Familienangehörigen einbeziehen.
Wichtig sind auch regelmäßige Screenings der betroffenen Personen und molekulargenetische Untersuchungen gefährdeter unmittelbarer Familienmitglieder. Das Screening wird jährlich oder je nach Symptomatik häufiger durch Elektrokardiogramm, Echokardiogramm oder kardiale Magnetresonanztomographie durchgeführt. Gentests reduzieren Komplikationen und Tod durch frühzeitige Diagnose und Behandlung.