Eine Homöobox ist eine DNA-Sequenz, die kodiert ist, um ein Protein zu exprimieren, das an andere DNA bindet und deren Expression reguliert. Homöoboxen wurden in den 1980er Jahren von Genforschern entdeckt, zunächst in Fruchtfliegen – einem in der Genetik eingehend untersuchten Organismus – und später auch in anderen Organismen, einschließlich einfacher und einzelliger Organismen. Diese Sequenzen spielen eine sehr wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung, da sie bestimmen, wie und wo Gene exprimiert werden, und gehören zu einer Gruppe von genetischen Sequenzen, die an der Regulation und Expression von Genen während der Entwicklung von Organismen beteiligt sind.
In einer Homöobox befinden sich typischerweise etwa 180 Basenpaare. Das Protein, für das es kodiert, hat etwa 60 Aminosäuren und ist in der Lage, an DNA zu binden, um es ein- oder auszuschalten und so zu bestimmen, ob es exprimiert wird. Im Laufe der Embryonalentwicklung teilt die Homöobox den Zellen mit, wann und wo sie mit der Produktion beginnen sollen, kartographiert die Grundlagen des Organismus und legt die Grundlage für eine weitere Entwicklung, da sich Zellen unter der Leitung von Proteinen, die von den Homöoboxen und anderen Gensequenzen produziert werden, differenzieren.
Zunächst vermuteten die Forscher, dass die Regulationsprozesse der Embryonalentwicklung bei Organismen verschiedener Arten, insbesondere bei nur entfernt verwandten Organismen, sehr unterschiedlich seien. Die Entdeckung dieser Gensequenzen zeigte, dass Organismen von der Nacktschnecke bis zum Elefanten auf Homöoboxen angewiesen waren, um ihre DNA während der Entwicklung zu regulieren. Fehler in diesen Sequenzen können auch zu Entwicklungsstörungen führen, da die Entwicklung des Organismus durcheinander geraten und Merkmale an den falschen Stellen zum Ausdruck kommen.
Eine Reihe von menschlichen Homöobox-Genen wurde auf mehreren Chromosomen entdeckt. Diese Sequenzen wurden untersucht, um mehr über die Proteine zu erfahren, für die sie kodieren und wie diese Proteine funktionieren. Die Erforschung von Organismen wie der Fruchtfliege kann direkt auf die Humangenetik übertragen werden, da die Gene in vielen Fällen ähnlich wirken. Zu verstehen, wie sich Veränderungen in einer Fruchtfliegen-Homöobox auf die Entwicklung auswirken, kann Aufschluss darüber geben, wie ähnliche Veränderungen die Entwicklung eines menschlichen Embryos verändern könnten.
An der Embryonalentwicklung sind verschiedenste Prozesse beteiligt. Diese Gene sind nicht der einzige bestimmende Faktor, und Embryonen können auch durch äußere Faktoren wie die Exposition gegenüber Toxinen beeinflusst werden, was zu Missbildungen führen kann, die durch Störungen der DNA-Expression verursacht werden. Das Verständnis der unzähligen Komplexitäten, die mit der Entwicklung verbunden sind, hilft Forschern zu verstehen, was passiert, wenn die Entwicklung schief geht und warum. Dies kann auf die Forschung angewendet werden, die darauf abzielt, Fehler in der Entwicklung zu beheben, um sie in Zukunft zu vermeiden.