Eine Orphan-Krankheit ist eine Krankheit, die nicht viel öffentliche Aufmerksamkeit, Forschung oder Finanzierung auf sich zieht, typischerweise weil sie extrem selten und wenig bekannt ist. Tausende solcher Krankheiten sind weltweit zu finden, von extrem seltenen genetischen Erkrankungen wie der tödlichen familiären Schlaflosigkeit bis hin zur Tuberkulose, die in den Industrienationen aufgrund der geringen Inzidenz der gemeldeten Fälle nicht auffällt. In mehreren Ländern wurden Anstrengungen unternommen, um die Erforschung von seltenen Krankheiten zu fördern, mit dem Ziel, Menschen zu behandeln, die an diesen Erkrankungen leiden.
Eine seltene Krankheit kann aus zwei Gründen zu einer seltenen Krankheit werden. In erster Linie wird jede Krankheit, an der weniger als 200,000 Menschen leiden, allgemein als Orphan-Krankheit betrachtet, weil es nicht genügend Patienten gibt, um die Forschung wirtschaftlich zu machen. Krankheiten, die in Entwicklungsländern häufig, in den Industrieländern jedoch selten oder unbekannt sind, werden auch als Orphan Diseases bezeichnet, weil sie bei großen Pharmaunternehmen nicht auffallen.
Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt, was ihre Erforschung, geschweige denn ihre Behandlung sehr schwierig machen kann. Andere treten in Form von extrem seltenen Viren, ungewöhnlichen Bakterien oder besonderen Allergien auf, und ihre Diagnose und Aufzeichnung kann einige Zeit in Anspruch nehmen, sodass sie monate- oder jahrelang durch die Ritzen rutschen, bis jemand beginnt, mehrere Vorfälle der gleichen Erkrankung zu verbinden. Forscher wie Epidemiologen haben oft mehr Kontakt zu neu auftretenden Krankheiten als andere, aber sie können extrem seltenen Krankheiten nicht genug Aufmerksamkeit schenken, um die Öffentlichkeit auf das Thema aufmerksam zu machen.
Aus Sicht der Pharmaunternehmen ist die Orphan-Disease-Forschung ein Verlierer. Eine ernsthafte Investition von Zeit und Energie in eine mögliche Behandlung einer Krankheit zu stecken, die nur an einen begrenzten Markt verkauft werden könnte, ist die Zeit einfach nicht wert. Einige Regierungen haben dies erkannt und Pharmaunternehmen, die sich für die Erforschung seltener Krankheiten entscheiden, finanzielle Anreize geboten, in der Hoffnung, mehr Interesse an der Entwicklung von Behandlungen für diese Erkrankungen zu wecken.
Ursachen, die sich auf eine bestimmte seltene Krankheit konzentrieren, haben ebenfalls Schwierigkeiten, eine Finanzierung zu erhalten, da sie nicht stark bekannt gemacht werden. Einige Wohltätigkeitsorganisationen haben dies erkannt und sich unter dem allgemeinen Dach der Erforschung seltener Krankheiten zusammengeschlossen, anstatt zu versuchen, eine Finanzierung für eine einzelne Krankheit zu erhalten. Spender fühlen sich oft wohler, an eine Pauschalorganisation zu spenden, die die Mittel nach eigenem Ermessen verteilt, als zu versuchen, für eine Vielzahl von Zwecken zu spenden. Diese Organisationen können auch privat Herausforderungen sponsern, um bestimmte seltene Krankheiten zu identifizieren, zu behandeln und möglicherweise zu verhindern oder zu heilen.