In der Biologie bezeichnet Translokation zwei völlig unterschiedliche Prozesse. In der Botanik oder Pflanzenkunde ist Translokation die Bewegung von Material von einem Ort zum anderen innerhalb einer Pflanze. In der Genetik ist es der Austausch von Teilen zwischen zwei Chromosomen. In diesem Artikel werden wir uns speziell mit der chromosomalen Translokation befassen.
Im Kern aller Zellen bilden DNA-Stränge Chromosomen, in denen sich die Gene befinden. Alle Körperzellen, mit Ausnahme der Fortpflanzungszellen, haben übereinstimmende Chromosomenpaare oder homologe Chromosomen. Bei homologen Chromosomen haben beide Chromosomen die gleiche Größe und Form und haben die gleichen Gene an der gleichen Stelle. Von jedem Paar stammt eines von der Mutter und eines vom Vater. Innerhalb der Fortpflanzungszellen oder Geschlechtszellen kommt nur eine Kopie jedes Chromosoms vor.
Eine Translokation ist eine Form der strukturellen Veränderung, die zwischen nicht-homologen Chromosomen auftritt. Es tritt häufig während der Meiose auf, wenn die Chromosomen eng beieinander liegen. Bei einer Translokation brechen Teile nicht-homologer Chromosomen vom Original ab und werden dann ausgetauscht. Das Ergebnis einer Translokation ist, dass sich die Struktur der beiden Chromosomen nun verändert hat.
Unterschiedliche Chromosomen tragen nicht die gleichen Gene an der gleichen Stelle, so dass bei einer Translokation unterschiedliche Gene ausgetauscht werden. Translokationen haben keinen Einfluss auf die Anzahl der Gene in der Zelle, da keine Teile des Chromosoms verloren gehen. Sie können beeinflussen, wie die Gene von der Zelle exprimiert werden, da die Sequenz der Gene verändert wird. Da eine Translokation keinen Verlust von Genen in einer Zelle verursacht, betrifft sie selten eine somatische Zelle, eine nicht fortpflanzungsfähige Zelle.
Translokationen beeinflussen die Bildung von Gameten oder Geschlechtszellen. Während der Meiose reihen sich die homologen Chromosomenpaare aneinander und werden getrennt, um Gametenzellen mit nur einer Kopie jedes Chromosoms zu bilden. Wenn ein Chromosom eines Paares eine Translokation erfahren hat, kann es aufgrund einer Größen- oder Formänderung möglicherweise nicht mit seinem Partner paaren. Dies kann die Meiose sogar vollständig blockieren, was die Bildung von Geschlechtszellen stoppt.
Wenn die Meiose stattfindet, werden die nicht homologen Chromosomen, die Gene ausgetauscht haben, nur die Hälfte der Zeit gruppiert. Wenn dies nicht der Fall ist, haben die gebildeten Gameten entweder doppelte Gene oder ihnen fehlen Gene. Doppelte und fehlende Gene treten auf, wenn das eine korrekte Chromosom mit dem anderen Chromosom, das das translozierte Gen trägt, getrennt wird, so dass es zwei Kopien eines Gens gibt und keine Kopien des anderen, das ausgetauscht wurde.
Wenn eine Befruchtung mit einer dieser Arten von Gameten auftritt, ist die resultierende Zygote möglicherweise nicht lebensfähig oder stirbt ab. Wenn die Zygote überlebt und eine Kopie eines Gens fehlt, kann dies dazu führen, dass schädliche rezessive Gene von der Zelle exprimiert werden. Bei einer normalen Zygote, die aus zwei normalen Gametenzellen gebildet wird, werden diese rezessiven Gene normalerweise von den dominanten maskiert, sodass sie vom Organismus nicht exprimiert werden.
Translokationen werden am häufigsten durch röntgeninduzierte Schäden an den Chromosomen in der Zelle verursacht. Durch die Schädigung werden die Bindungen innerhalb der Chromosomen schwächer und damit anfälliger für Brüche. Die Brüche führen zu vielen verschiedenen Arten von Chromosomenmutationen, einschließlich Translokationen. Einige häufige menschliche Krankheiten, die durch Translokationen verursacht werden, sind Krebs, Unfruchtbarkeit und das Down-Syndrom.