Enzephalozele ist ein sehr seltener Geburtsfehler, bei dem ein Problem mit der fetalen Entwicklung dazu führt, dass ein Teil des Gehirns durch den Schädel einbricht. Dieser Zustand wird als Neuralrohrdefekt klassifiziert, da er ein Problem mit der Entwicklung des Neuralrohrs, der fötalen Struktur, die sich schließlich zu Gehirn, Rückenmark und zugehörigem Skelettmaterial entwickelt, einschließt. Der Schweregrad einer Enzephalozele kann sehr unterschiedlich sein, ebenso wie die Prognose. Etwa die Hälfte der mit dieser Erkrankung geborenen Säuglinge stirbt kurz nach der Geburt, weil der Defekt so schwerwiegend ist.
Dank der weit verbreiteten Anwendung des pränatalen Ultraschalls wird die Enzephalozele häufig während der Schwangerschaft diagnostiziert, da der Defekt im Ultraschall gut sichtbar ist. Wenn ein Fötus eine Enzephalozele zu haben scheint, kann ein Arzt weitere medizinische Bildgebungsstudien wie eine fetale MRT empfehlen, um mehr über die Schwere dieser Erkrankung zu erfahren und einen Behandlungsplan zu entwickeln. Normalerweise hat dieser Zustand keinen Einfluss auf den Verlauf der Schwangerschaft, obwohl ein Arzt einen Kaiserschnitt für die Entbindung empfehlen kann, um ein Trauma des vorgefallenen Hirngewebes zu vermeiden.
Schätzungsweise 80 % der Föten mit Enzephalozele sterben vor der Geburt, weil der Defekt so schwerwiegend ist, dass er mit dem Leben nicht vereinbar ist. Die Behandlung von Patienten, die mit dieser Erkrankung überleben, besteht in einer Operation kurz nach der Geburt, um den Defekt zu korrigieren und den Schädel zu reparieren, um einen zukünftigen Herniation zu verhindern. Die beste Prognose ist für Patienten mit Enzephalozele im vorderen Bereich des Schädels, während Patienten mit Herniation an der Rückseite des Schädels schwere Entwicklungsverzögerungen, Tetraplegie und andere Probleme als Folge von Hirnanomalien haben können.
Manchmal wird eine sehr leichte Enzephalozele während der Schwangerschaft nicht diagnostiziert und nach der Geburt nicht bemerkt, weil sie so subtil ist. In diesen Fällen können die Eltern Entwicklungsverzögerungen oder die Entwicklung von Gesichtsanomalien bemerken, und ein Arzt kann nach einer gründlichen Untersuchung eine Enzephalozele diagnostizieren. Die Behandlung dieser Säuglinge und Kinder umfasst in der Regel auch eine Operation, um den Zustand zu korrigieren, bevor er sich verschlimmert.
Die Ursachen der Enzephalozele sind nicht vollständig geklärt. Es scheint, wie bei vielen Neuralrohrdefekten, eine genetische Verbindung zu geben, aber manchmal gibt es keine eindeutige genetische Verbindung. Eltern, bei denen eine Enzephalozele diagnostiziert wird, sollten sich keine Vorwürfe machen oder sich fragen, ob sie etwas anderes hätten tun können, und sich stattdessen auf die Betreuung konzentrieren, die sie ihrem Kind anbieten können. Es kann hilfreich sein, nach einer Diagnose einen genetischen Berater aufzusuchen, um Tests durchführen zu lassen, die eine genetische Veranlagung für Neuralrohrdefekte aufdecken können, da diese Informationen für Eltern von Nutzen sein könnten, die eine zukünftige Schwangerschaft planen.