Erythropoetische Protoporphyrie ist eine genetische Störung, die Menschen zu einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht prädisponiert. Der Zustand führt dazu, dass exponierte Haut gereizt, entzündet, geschwollen und schmerzhaft wird. An den Händen oder im Gesicht können sich Blasen und bleibende Narben bilden. Darüber hinaus erleiden einige Kinder und Erwachsene mit erythropoetischer Protoporphyrie potenziell schwerwiegende Gallenblasen- und Leberkomplikationen. Es gibt keine eindeutige Heilung für die Erkrankung, aber Maßnahmen zur Minimierung der Sonneneinstrahlung und regelmäßige medizinische Untersuchungen können das Risiko schwerer Gesundheitsprobleme begrenzen.
Jahrzehntelange genetische Forschung hat die zugrunde liegende Ursache der erythropoetischen Protoporphyrie aufgedeckt. Eine vererbbare Mutation beeinträchtigt die Funktion eines Enzyms namens Ferrochelatase, das normalerweise beim Aufbau von Hämoglobin und anderen Blutbestandteilen hilft. Abnorme Enzyme führen zu einer Ansammlung von Protoporphyrin im Knochenmark, im Blutkreislauf und im Körpergewebe. Protoporphyrin ist extrem lichtempfindlich und Ablagerungen in Hautnähe lösen bei Sonneneinstrahlung Entzündungen aus.
Wenn eine Person mit erythropoetischer Protoporphyrie eine kurze Zeit in der Sonne verbringt, kann ihre Haut jucken und empfindlich sein. Mehr als eine Stunde im Freien zu verbringen, kann Rötungen, Schwellungen und schmerzhaftes Brennen verursachen. Je länger eine Person in der Sonne bleibt, desto schlimmer werden die Symptome. Mehrere, längere Zeiträume der Sonneneinstrahlung können zu Blasenbildung und offenen Läsionen führen, die schließlich zu Narben werden.
Eine kleine Anzahl von Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie entwickelt Leberprobleme. Protoporphyrin kann sich in Gallen- und Lebergewebe ansammeln, was zu Gallensteinen oder leichter Hepatitis führen kann. Ein eventuelles Leberversagen ist möglich, wenn die zugrunde liegende Erkrankung nicht richtig diagnostiziert und behandelt wird.
Ein Arzt kann eine erythropoetische Protoporphyrie diagnostizieren, indem er die Symptome sorgfältig bewertet und eine Reihe von Blut- und Gallentests durchführt. Bei ungewöhnlich hohen Protoporphyrinspiegeln können andere Probleme wie Ekzeme, Allergien und Lupus ausgeschlossen werden. Ultraschall und Röntgenaufnahmen können auch durchgeführt werden, wenn der Arzt Leberschäden oder Gallensteine vermutet.
Die Vermeidung einer übermäßigen Sonnenexposition ist die Schlüsselkomponente der Behandlung der erythropoetischen Protoporphyrie. Die Patienten werden angewiesen, Schutzkleidung zu tragen, Sonnencreme aufzutragen und die Zeit, die sie im Freien verbringen, zu begrenzen. Darüber hinaus können sie ermutigt werden, die Scheiben ihrer Autos und Häuser zu tönen, um eine weitere Exposition zu verhindern. Topische Medikamente können verschrieben werden, um Juckreiz und Brennen zu lindern, und orale Medikamente wie Beta-Carotin können verwendet werden, um die Lichtempfindlichkeit zu reduzieren.
Wenn ein Patient Gallensteine oder andere Leberkomplikationen hat, kann eine Operation erforderlich sein, um das Problem zu beheben und die normale Funktion wiederherzustellen. Die meisten Menschen können sich nach einer chirurgischen Behandlung von akuten Leberproblemen erholen, es besteht jedoch das Risiko, dass in Zukunft Steine oder Gewebeentzündungen zurückkehren. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig, um sicherzustellen, dass die Symptome erkannt werden, bevor sie schwerwiegend werden.