Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Die Hauptfolge dieser Erkrankung ist die heterotope Ossifikation, die Entwicklung von Knochengewebe an Stellen, an denen im gesunden Körper kein Knochen vorhanden ist. Solche Stellen umfassen die Muskeln, Sehnen und Bänder. Die ersten Symptome der Fibrodysplasie ossificans progressiva entwickeln sich normalerweise im Kindesalter und die Krankheit schreitet ein Leben lang fort. Dies ist eine extrem seltene Erkrankung mit einer weltweiten Häufigkeit von einer von 2 Millionen Personen.
Kinder, die mit Fibrodysplasie ossificans progressiva geboren werden, erscheinen in fast allen Belangen normal. Die einzige Anomalie, die in fast allen Fällen vorhanden ist, ist eine Deformierung der großen Zehen, bei der die Zehen viel kürzer als normal sind und einen ballenartigen knöchernen Knoten in der Nähe der Zehenbasis aufweisen. Das Vorhandensein dieser Zehenanomalie bei der Geburt gilt als ein bestimmendes diagnostisches Merkmal der Erkrankung.
Im Allgemeinen treten progressive Symptome auf, wenn sich das Kind der Adoleszenz nähert. Die ersten Symptome sind schmerzhafte Weichteilschwellungen, die durch Verletzungen oder Viruserkrankungen verstärkt werden. Im Laufe der Zeit werden Schwellungen zahlreicher und bestehende Schwellungen werden härter, da sich Weichteile allmählich in Knochen verwandeln. Die Gelenke versteifen sich und die Bewegung wird schwierig und schmerzhaft. Menschen mit dieser Erkrankung verlieren mit fortschreitender Krankheit allmählich ihre Mobilität und die meisten benötigen bis zum dritten Lebensjahrzehnt einen Rollstuhl oder andere Mobilitätshilfen.
Der Verlust der Mobilität ist nicht unbedingt die schwächste Folge dieser Erkrankung, da zusätzlich zu den an der Bewegung beteiligten Weichteilen alle Teile des Körpers betroffen sind. Zum Beispiel können Muskeln und Bindegewebe in der Brustwand durch knöcherne Wucherungen gestört werden. Dies kann zu einer akuten oder chronischen Lungenentzündung und Herzinsuffizienz führen.
Die zugrunde liegende Ursache der Fibrodysplasie ossificans progressiva ist eine Mutation in einem Gen namens ACVR1, das für ein Protein namens Activin-Rezeptor Typ 1 kodiert. Diese Mutation verändert die Form des Rezeptors und führt zu einer Fehlfunktion. Infolgedessen führt eine Verletzung des Weichgewebes dazu, dass während des Reparaturprozesses des Körpers Knochen abgelagert wird. Deshalb können durch Verletzungen nicht nur neue Schwellungen entstehen, sondern auch bestehende verschlimmert werden. Viruserkrankungen spielen eine Rolle bei der Entwicklung von abnormalem Knochengewebe, da das Immunsystem entzündliche Reaktionen hervorruft, die auch Gewebeschäden verursachen können.
Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine unheilbare Erkrankung, aber bestimmte Medikamente können dazu beitragen, die Knochenablagerungsrate im Körper zu reduzieren. Das wichtigste Medikament, das dazu verwendet wird, sind Kortikosteroide. Eine kurze Behandlung mit hochdosierten Kortikosteroiden kann verabreicht werden, wenn die Symptome der Erkrankung aufflammen. Durch die Reduzierung von Entzündungen im Körper kann diese Behandlung die Menge der auftretenden Knochenablagerungen reduzieren. Andere Medikamente, die verwendet werden könnten, sind Schmerzmittel und Muskelrelaxantien, um Schmerzen und Muskelkrämpfe zu reduzieren.