Ein Gen ist eine Reihe von Anweisungen zur Herstellung eines Moleküls, die durch einen Satz von Nukleotiden in einem DNA- oder RNA-Molekül gegeben werden, wobei der größte Teil der DNA auf den 23 Chromosomenpaaren im Kern jeder menschlichen Zelle vorhanden ist. Die Basen der Nukleotide – Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin – definieren die Informationen im Gen und das molekulare Produkt, oft ein Protein.
Genkartierung bezieht sich auf eine von zwei verschiedenen Möglichkeiten, das Gen definitiv auf einem Chromosom zu lokalisieren. Die erste Art der Genkartierung wird auch als genetische Kartierung bezeichnet. Genetische Kartierung bezieht sich auf die Verwendung von Kopplungsanalysen, um zu bestimmen, wie sich zwei Gene auf einem Chromosom in ihren Positionen verhalten. Die physische Kartierung, die andere Art der Genkartierung, lokalisiert Gene anhand ihrer absoluten Positionen auf einem Chromosom unter Verwendung einer beliebigen verfügbaren Technik. Sobald ein Gen lokalisiert ist, kann es kloniert, seine DNA-Sequenz bestimmt und sein molekulares Produkt untersucht werden.
Der erste Bericht über die Zuordnung eines Gens zu einem menschlichen Autosom wurde 1968 von Roger Donahue und Mitarbeitern veröffentlicht. Mithilfe einer Kopplungsanalyse konnte er den genetischen Abstand von 2.5 Karteneinheiten zwischen zwei Loci oder Genorten auf Chromosom 1 abschätzen. 1971 wurden Chromosomen-Banding-Techniken entwickelt, die den Forschern den Weg ebneten, um mehr Arten von Änderungen, einschließlich Einfügungen, Deletionen und Translokationen, sowie Zuordnung zur Position. In diesem Zusammenhang wurde die Analyse des Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) entwickelt und führte Anfang der 1990er Jahre zur Identifizierung einer Reihe von Genen, die mit Krankheiten beim Menschen assoziiert sind. Eine komplementäre Technik, die etwa zur gleichen Zeit entwickelte Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, trug ebenfalls zu den Kartierungsbemühungen bei.
Ein Beispiel für dieses Verfahren in der Anwendung ist die Arbeit mit dem Gen für Mukoviszidose. Das Mukoviszidose-Gen wurde 1985 durch Kopplungsanalysen kartiert. Dies ebnete den Weg für seine Klonierung im Jahr 1989 durch Francis Collins und seine Mitarbeiter. Dies führte zu einem besseren Verständnis der Krankheitsursache.
Die Grundlage der Genkartierung legte auch den Grundstein für das Human Genome Project. Die Idee, das gesamte menschliche Genom zu sequenzieren, wurde in den 1980er Jahren erforscht, aber nicht allgemein als machbar angesehen. Impulse vom US-Energieministerium zusammen mit den National Institutes of Health (NIH) trugen dazu bei, den Start des Projekts im Jahr 1990 zu fördern. Die oben genannten technischen Errungenschaften trugen zur Dynamik des Projekts bei. Das Projekt wurde 2003 abgeschlossen.