Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die dazu führt, dass das Blut nicht normal gerinnt. Diejenigen, die an dieser Erkrankung leiden, können selbst bei kleinsten Schnitten oder Verletzungen über einen langen Zeitraum bluten. Unerklärliche Blutergüsse sind ebenfalls üblich. Obwohl Blutungen durch äußere Verletzungen ein Problem für Erkrankte darstellen und schwerwiegend sein können, liegt die Gefahr einer Hämophilie in der Neigung zu inneren Blutungen. Blutungen in Muskeln und Gelenke sind ein häufiges schmerzhaftes Symptom, aber wichtige innere Organe wie das Gehirn, das Rückenmark, die Leber und andere kritische Systeme können unerwartet zu Blutungen beginnen und das Leben einer Person unmittelbar gefährden.

Diese Krankheit wird durch das Fehlen eines wichtigen Proteins verursacht, das in normalem Blut vorkommt und die Gerinnung unterstützt. Angehörige der Gesundheitsberufe erkennen zwei verschiedene Arten von Hämophilie an: Typ A und Typ B. Diese beiden Typen unterscheiden sich in der Art des Proteins, das im Blut fehlt oder fehlt. Das Protein, das Typ A verursacht, wird als Faktor VIII-Protein bezeichnet, und Hämophilie B wird durch das als Faktor IX bezeichnete Protein verursacht.

Beide Arten sind äußerst selten; Typ A ist jedoch etwas häufiger als Typ B. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf, obwohl bei weiblichen Trägern leichte Symptome auftreten können. Einzelfälle werden als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft, je nach dem Mangel an Proteinen, die normalerweise die Blutgerinnung unterstützen. Diejenigen mit leichter Hämophilie haben im Allgemeinen nur 30% des durchschnittlichen Spiegels des Gerinnungsproteins. Eine mittelschwere Erkrankung ist das Ergebnis von nur 5 % des normalen Proteinspiegels und schwere Ergebnisse von weniger als 1 % des normalen Proteingehalts.

Hämophilie wird normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert und moderne Behandlungen sind wirksam. Die Faktorersatztherapie mit synthetischen Proteinen ist die häufigste und wirksamste Behandlung. Andere Medikamente stehen zur Verfügung, um die körpereigene Proteinproduktion anzukurbeln oder auf andere Weise die Gerinnung zu unterstützen.

In der Geschichte betraf einer der berühmtesten und tragischsten Fälle den beabsichtigten Thronfolger Russlands. Als Sohn von Nikolaus II., dem letzten Zaren Russlands, litt Alexei an schwerer Hämophilie. Die damalige Unkenntnis der Krankheit veranlasste Alexeis verstörte Eltern, dem mystischen Rasputin zu vertrauen, der dem Kind Linderung von seiner Krankheit bringen konnte. Die Macht und Autorität, die Rasputin durch seine heilenden Fähigkeiten erlangte, führte schließlich zum Untergang des Reiches und zum Untergang der Familie Romanov. Die Krankheit von Alexei inspirierte die allgemeine Beschreibung dieses Zustands als „Die königliche Krankheit“.