Hämophilie C ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der einer Person der Gerinnungsfaktor XI fehlt oder fehlt. Gerinnungsfaktoren helfen, Blut zu gerinnen und somit Blutungen zu kontrollieren oder zu stoppen. Eine Person, die die Störung hat, erfährt dann übermäßige oder verlängerte Blutungen. Hämophilie C ist hauptsächlich eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des rezessiven Gens sein müssen und jeder es an das Kind weitergeben muss, damit die Erkrankung auftritt. Die Störung selbst ist auch als Faktor-XI-Mangel, Plasmathromboplastin-Antezedenz-(PTA)-Mangel oder Rosenthal-Syndrom bekannt.
Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, wobei der Typ, den eine Person hat, davon abhängt, welcher Gerinnungsfaktor ihr fehlt. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B, die die häufigeren Formen der Hämophilie sind, betrifft Hämophilie C sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Ähnlich wie Hämophilie A und B kann jeder jeder Ethnie oder Rasse Hämophilie C haben. Auf der anderen Seite wird Hämophilie C jedoch häufiger bei Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung gefunden.
Obwohl es vom spezifischen Zustand einer Person abhängt, sind die Symptome der Hämophilie C im Vergleich zu anderen Arten von Hämophilie im Allgemeinen mild. Blutungsmuster sind in der Regel unvorhersehbar. Blutergüsse und Nasenbluten kommen vor, sind aber selten, ebenso wie Gelenkblutungen und Spontanblutungen. Übermäßige oder verlängerte Blutungen treten normalerweise nach einem größeren Ereignis wie einer Geburt, einer Operation oder einem Trauma auf. Es kann während dieses großen Ereignisses sein, wenn eine Person zum ersten Mal entdeckt, dass sie die Störung hat.
Die Diagnose von Hämophilie C kann eine Vielzahl von Tests umfassen. Beispiele für Tests umfassen einen Blutungszeittest, einen aktivierten partiellen Thromboplastinzeittest (aPTT) und einen Prothrombinzeittest (PT). Darüber hinaus besteht eine weitere Möglichkeit, die Störung zu diagnostizieren, in einem Faktor-XI-Aktivitätsassay. Neben diesen Tests hilft bei der Diagnose auch die Offenlegung der Blutungsanamnese in der Familie, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.
Hämophilie C ist nicht heilbar; es ist eine lebenslange Störung. Im Allgemeinen kann eine Person mit dieser Erkrankung jedoch ein normales Leben führen und benötigt keine Therapie oder Behandlung, es sei denn, sie erleidet eine längere Blutungsepisode, z. B. nach einer Operation. In einem solchen Fall würde die Behandlung aus einer Plasmainfusion bestehen. Die während des Verfahrens infundierte Plasmamenge kann groß sein, um einen ausreichenden Transfer von Faktor XI zu gewährleisten. Eine andere Art der Behandlung, speziell bei Blutungen im Mund, ist die Verwendung von antifibrinolytischen Mitteln.