Heterotaxie ist ein Begriff, der verwendet wird, um zwei Gruppen von angeborenen Herzfehlern zu beschreiben, die im Allgemeinen einen Looping-Defekt, Dextrokardie, beinhalten. Zusätzlich zu mehreren Anomalien im Herzen befindet sich die Leber einer Person mit Heterotaxie im Allgemeinen in der Mittellinie, anstatt auf einer Seite des Körpers platziert zu sein. Der wichtigste Indikator für Heterotaxie ist das Vorhandensein einer Anzahl kleiner Milzen, Polysplenie, oder das völlige Fehlen einer Milz, Asplenie. Heterotaxie wird in zwei Typen unterteilt, die Isomerie des linken Vorhofs und die Isomerie des rechten Vorhofs, manchmal auch als Ivemark-Syndrom bezeichnet.
Die Isomerie des linken Vorhofs ist im Allgemeinen mit einer Polysplenie verbunden. Diese Form der Heterotaxie ist weniger schwerwiegend als die von Ivemark, da diese mehreren winzigen Milzen dazu neigen, einen Teil der Arbeit einer normalen Milz zu übernehmen. Häufig sind Ventrikelseptumdefekte und Pulmonalstenose vorhanden, aber diese beiden Erkrankungen können, sofern sie nicht schwerwiegend sind, in der Regel in einer Operation repariert werden.
Eine chirurgische Reparatur der linksatrialen Isomerie ist in der Regel direkt nach der Geburt nicht erforderlich. Chirurgen entscheiden sich im Allgemeinen dafür, die Herzfehler während der ersten fünf Lebensjahre zu reparieren. Die Diagnose einer Dextrokardie wird normalerweise im Rahmen von Routinesonogrammen gestellt, aber vor der Geburt ist es schwierig zu bestimmen, ob eine Milz oder mehrere Milz vorhanden sind, da sie nicht leicht sichtbar gemacht werden können. Nach der Geburt kann ein Bluttest die Milzfunktion bestimmen, um die Diagnose einer Polysplenie im Zusammenhang mit Heterotaxie zu bestätigen.
Die rechtsatriale Isomerie ist eine der am schwierigsten zu behandelnden Herzanomalien. Diese Form der Heterotaxie ist neben der Asplenie durch multiple Defekte gekennzeichnet. Der auffälligste Defekt ist der komplette atrioventrikuläre Kanaldefekt. Das Septum zwischen den Ventrikeln hat normalerweise ein großes Loch, durch das sich das Blut mischen kann. Außerdem kann es sein, dass sich das Septum zwischen den Vorhöfen nie gebildet hat und die Vorhöfe im Allgemeinen zu klein sind.
Es können auch extreme Pulmonalstenosen und Transposition der Arterien vorliegen. Außerdem können die Lungenvenen auf der falschen Seite abfließen und dem Herzen sauerstoffreiches Blut entziehen. Diese multiplen Defekte erfordern in der Regel eine Operation kurz nach der Geburt, und im Allgemeinen muss die Operation wie beim Fontan-Verfahren in Etappen durchgeführt werden.
Die Operation zur Korrektur der rechtsatrialen Isomerie wird durch Asplenie erschwert. Eine fehlende Milz bedeutet ein viel größeres Risiko einer postoperativen Infektion. Ein Kind mit dieser Form der Heterotaxie benötigt lebenslang täglich Antibiotika, was später zu Problemen führen kann.
Wenn die rechtsatriale Isomerie stufenweise Operationen erfordert, die die Herzfehler lindern, aber nicht beheben können, muss das Kind wahrscheinlich irgendwann eine Herztransplantation erhalten. Der Schlüssel zu einer erfolgreichen Transplantation ist die Fähigkeit, Infektionen abzuwehren. Die langfristige Einnahme von Antibiotika führt jedoch zu einer Resistenzbildung, sodass die verfügbaren Antibiotika nach einer Herztransplantation für das Kind mit Heterotaxie schlank sein können.
Trotz der Risiken einer Operation und der Notwendigkeit täglicher prophylaktischer Antibiotika verbessern die gegenwärtigen Operationstechniken die Überlebensrate dieser Kinder. Glücklicherweise ist Heterotaxie auch eine der seltensten Formen angeborener Herzfehler, und ein Kind hat viel eher eine Dextrokardie mit abnormalem Herzen als eine rechts- oder linksatriale Isomerie. Die Forschung legt nahe, dass Heterotaxie im Gegensatz zu den meisten Herzfehlern eine genetische Ursache haben kann. Wissenschaftler haben bei Mäusen ein Gen gefunden, von dem sie glauben, dass es für die Heterotaxie verantwortlich sein könnte. Beim Menschen wurde das gleiche Gen jedoch noch nicht gefunden.