Hypochondroplasie ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person kurze Gliedmaßen sowie kurze Hände und Füße entwickelt. Eine Person mit der Erkrankung zeichnet sich durch einen kurzen Körperbau aus. Typischerweise liegt ein männlicher Erwachsener mit der Erkrankung in der Höhe von 4 Fuß 6 Zoll (etwa 1.37 m) bis 5 Fuß 5 Zoll (etwa 1.65 m). Ein weiblicher Erwachsener mit der Störung liegt typischerweise im Bereich von 4 Fuß 2 Zoll (ungefähr 1.27 m) bis 4 Fuß 11 Zoll (ungefähr 1.5 m) in der Höhe. Im Allgemeinen wird eine Person mit Hypochondroplasie auch für andere Merkmale festgestellt, einschließlich eines übergroßen Kopfes, eines eingeschränkten Bewegungsumfangs an den Ellbogen und gebeugten Beinen.
Eine von 15,000 bis 40,000 Lebendgeburten führt zu einer Hypochondroplasie. Der Zustand kann bei der Geburt unbemerkt bleiben, da Gewicht und Länge oft normal sind und die Diskrepanz im Verhältnis von Gliedmaßen zu Rumpf nicht ausgeprägt ist. Wenn ein Kind älter wird, wird die Erkrankung deutlicher – sie wird typischerweise im Alter zwischen zwei und sechs Jahren diagnostiziert.
Hypochondroplasie, eine genetische Störung, ist eine Form von Zwergwuchs und wird verursacht, wenn ein Problem mit der Knorpelbildung in bestimmten Bereichen des Körpers zu Knochen besteht. Der Zustand ist das Ergebnis einer Mutation oder Veränderung im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3)-Gen. Es gibt keine Heilung für den Zustand.
Eine Person, die an Hypochondroplasie leidet, wird oft eine normale Intelligenz haben; aber in 10 Prozent der Fälle wird ein Kind mit einer leichten geistigen Behinderung geboren oder entwickelt eine Lernschwäche. Jemand, der mit dem Gendefekt lebt, neigt zu neurologischen Störungen, einschließlich Trägheit und abnormen Reflexen aufgrund des Drucks auf den Wirbelkanal. Eine Person mit dieser Erkrankung neigt auch dazu, an anderen Gesundheitsproblemen zu leiden, einschließlich Schlafapnoe und Mittelohrinfektionen.
Hypochondroplasie kann durch eine Operation behandelt werden. Chirurgische Methoden umfassen das Verlängern der Gliedmaßen durch Anbringen von Stäben an verlängerten Knochen in den Beinen und Armen. Nach ca. 18 bis 24 Monaten vergrößert sich der Körper durch die Spannung auf den Stäben. Dieses Verfahren, ein elektiver Eingriff, kann die Körpergröße einer Person um einen Fuß erhöhen, kann aber auch zu Infektionen und Nervenproblemen führen.
Eine Person mit Hypochondroplasie, die einen Nachkommen mit einem Partner hat, der nicht an der genetischen Störung leidet, hat eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Während es bei einer Person mit Hypochondroplasie üblich ist, nicht an Lernstörungen oder geistiger Behinderung zu leiden, muss die Person mit ihrer geringen Körpergröße umgehen und kann Probleme mit Aktivitäten wie dem Autofahren haben. Es gibt Selbsthilfegruppen, darunter Little People of America, Inc., um Personen zu helfen, die an der genetischen Erkrankung leiden. Solche Gruppen können persönliche Unterstützung anbieten und Informationen zu medizinischen Fragen, Beschäftigung und Behindertenrechten geben.