In der Genetik können bestimmte Genmutationen Krankheiten verursachen. Manchmal zeigt jeder mit einer Mutation Symptome dieser Krankheit, und manchmal zeigen nur einige der Menschen, die die Mutation tragen, Symptome. Der Anteil der Menschen, die Symptome der Mutation zeigen, wird als Penetranz des Gens bezeichnet.
Wenn eine Person ein Gen trägt, das mit einer Krankheit in Verbindung steht, bedeutet dies nicht unbedingt, dass das Gen die Krankheit verursacht. Neben der Wirkung des Gens können auch andere Parameter, wie Umweltbelastungen und die Koexistenz anderer, interaktiver Gene, die Entwicklung von Erkrankungen verändern. Andererseits bedeutet das Vorhandensein einiger Gene, dass die Krankheit immer auftritt.
Vollständige Penetranz ist der wissenschaftliche Begriff dafür, wenn das Vorhandensein eines Gens immer zu einer Krankheit führt. Ein Beispiel für eine vollständige Penetranz ist die Erkrankung Neurofibromatose Typ 1. Dies bedeutet, dass 100 Prozent der Menschen, die die mit der Krankheit verbundene genetische Mutation aufweisen, ihre Symptome zeigen. Ein weiteres Beispiel ist eine bestimmte Mutation eines bestimmten Gens namens FGFR3, die immer dazu führt, dass der Träger eine Achondroplasie hat und klinische Anzeichen von Zwergwuchs zeigt.
Das Marfan-Syndrom ist ein weiterer medizinischer Zustand mit vollständiger Penetranz. Obwohl das Vorhandensein des mutierten Gens zu klinisch sichtbaren Symptomen führt, können die Symptome von Person zu Person stark variieren. Offensichtlichere Fälle haben Knochenanomalien oder Probleme mit dem Kreislaufsystem, aber leichte Fälle können nur geringfügige, fast unmerkliche Anzeichen wie lange Finger und eine große Statur aufweisen.
Reduzierte oder unvollständige Penetranz bedeutet, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Mutation Anzeichen der Begleiterkrankung entwickeln. Einige Mutationen weisen eine hohe Wahrscheinlichkeit von Symptomen auf, während andere eine geringe Penetranz aufweisen. Die Gründe für das Fehlen von Krankheiten bei manchen Menschen und die Entwicklung von Problemen bei anderen Menschen sind nicht sehr gut verstanden. Untersuchungen zur Beteiligung koexistierender Gene an der Krankheitsentwicklung haben jedoch ergeben, dass in einigen Fällen andere Gene als Modifikatoren auf das mutierte Gen wirken und die Expression des ungesunden Merkmals verhindern.
Unvollständige Penetranz bezieht sich auf Mutationen, die weniger als 100 Prozent Penetranz aufweisen. Ein solches Beispiel ist eine Mutation des BRCA1-Gens, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wird. Diese Genmutation bedeutet, dass etwa 80 Prozent der Frauen mit der Mutation irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken, 20 Prozent jedoch nicht. Auch das Retinoblastom, ein Augenkrebs, hat eine genetische Ursache, obwohl die Mutation nicht immer zu Krebs führt.