Die Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Menschen mit dieser Erkrankung haben Muskelschwäche unterschiedlicher Schwere, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Atmen, Essen und Sprechen führen kann. Wie viele andere genetische Störungen kann die Nemalin-Myopathie nicht geheilt werden, aber es gibt Behandlungsoptionen, die den Menschen helfen, diese Krankheit zu bewältigen. Mindestens sechs verschiedene Formen werden erkannt und es ist wichtig zu wissen, dass sogar die gleiche Form bei verschiedenen Patienten unterschiedlich auftreten kann.
An der Nemalin-Myopathie sind verschiedene Gene beteiligt. Der charakteristische Befund dieser Erkrankung ist eine Streuung kleiner Strukturen, die wie Stäbchen in der Skelettmuskulatur aussehen. Dieser Zustand wird in Bezug auf diese Strukturen auch als Stäbchenmyopathie bezeichnet. Der Zustand wurde erstmals in den 1950er Jahren identifiziert und in den 1960er Jahren benannt. Anfangs dachten die Forscher, die Stäbchen seien Artefakte auf den Biopsieproben und verwarfen die ursprüngliche Beschreibung dieser Krankheit.
Die nemaline Myopathie ist in der Regel nicht fortschreitend und der Patient sollte im Laufe des Lebens nicht schwächer werden. Manche Menschen werden mit Muskelschwäche geboren und haben als Babys ein ausgeprägtes schlaffes Aussehen. In der Erwachsenenform leben die Menschen eine gesunde Kindheit und entwickeln als Erwachsene eine Muskelschwäche. Abhängig von der Schwere der Muskelschwäche kann die Nemalin-Myopathie eine relativ milde Erkrankung sein oder eine Muskelschwäche verursachen, die dazu führt, dass Mobilitätshilfen und andere Hilfsmittel benötigt werden. Manche Patienten entwickeln eine Wirbelsäulenverkrümmung, weil ihre Wirbelsäule nicht ausreichend unterstützt wird.
Eine der größten Bedenken bei der Nemalin-Myopathie besteht darin, dass einige Patienten aufgrund ihrer geschwächten Muskeln Schwierigkeiten beim Atmen haben. Einige Patienten benötigen möglicherweise eine Beatmungsunterstützung und eine Atemtherapie, um bequem atmen zu können, und bei kleinen Kindern sind Atembeschwerden ein besonders wichtiges Anliegen. Babys, die mit Nemalin-Myopathie geboren wurden, werden engmaschig auf Anzeichen von Atemnot überwacht, damit so schnell wie möglich eingegriffen werden kann.
Ein weiteres Problem, mit dem einige Patienten konfrontiert sind, sind Schluckbeschwerden aufgrund einer Schwäche der Gesichts- und Rachenmuskulatur. Einige Patienten können keine Nahrung durch den Mund nehmen und sind zur Ernährung auf eine Ernährungssonde angewiesen. Für Menschen mit Gesichts- und Rachenmuskelschwäche kann die gesprochene Kommunikation eine Herausforderung darstellen. Es kann erforderlich sein, Gebärdensprache oder eine Kommunikationstafel zu verwenden, um verstanden zu werden. Ein Sprachpathologe kann mit einem Patienten zusammenarbeiten, um einen Bewertungs- und Behandlungsplan zu erstellen, wenn der Patient diese häufigen Schwierigkeiten hat.