Optikusatrophie ist eine Augenerkrankung, die je nach Art der Atrophie und dem individuellen Zustand des Patienten in unterschiedlichem Ausmaß zu einem Verlust des Sehvermögens führt. Das häufigste Symptom dieser Augenerkrankung ist der Verlust des Sehvermögens, und es treten sehr selten Schmerzen im Zusammenhang mit der Krankheit auf. Einige Patienten bemerken eine geringe Veränderung ihres Sehvermögens, während andere einen schweren Verlust erleiden. Es gibt zwei Haupttypen von Optikusatrophie, erworbene und angeborene, die beide zu Sehverlust führen, obwohl andere Merkmale, wie der Zeitpunkt des Auftretens, variieren können. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt, aber die Forscher suchen nach Wegen, um die Schädigung des Sehnervs zu bekämpfen.
Beide Formen der Optikusatrophie betreffen die Sehnerven des Auges, wodurch die Nervenfasern schrumpfen und zu einem schwerwiegenden Funktionsverlust führen. Die Sehnerven sind technisch gesehen Teil des Gehirns und können sich daher nicht regenerieren, wenn der Prozess einmal begonnen hat. Jede Art von Schädigung des Sehnervs ist normalerweise irreversibel, und Patienten mit dieser Krankheit haben nach dem Ausbruch einen mäßigen bis schweren Sehverlust erlitten.
Bei erworbener Optikusatrophie hat der Patient eine Art Grunderkrankung, die die Sehnervenstörung ausgelöst hat. Jeder medizinische Zustand, der den Blut- oder Sauerstofffluss zum Sehnerv einschränkt, kann zu einer erworbenen Optikusatrophie führen, ebenso wie eine Entzündung des Sehnervs. Ein erhöhtes Risiko können auch Patienten haben, die unter Druck auf den Nerv leidenden Tumoren sowie Vitamin-B12-Mangel leiden. In einigen Fällen ist diese Art von Augenerkrankung das Ergebnis vorbestehender Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes mellitus und Glaukom.
Es gibt zwei Arten der erblichen Optikusatrophie, die als dominante Optikusatrophie und Leber-Atrophie bekannt ist. Bei der dominanten Optikusatrophie werden die betroffenen Patienten wahrscheinlich schon in der frühen Kindheit einen Sehverlust erleiden, während sich die Symptome der Leber-Krankheit typischerweise zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr manifestieren. Fast jeder Fall der Leber-Atrophie betrifft nur Männer, da sie ausschließlich durch die mütterlichen Gene an männliche Kinder. Die Mutation, die diesen Zustand verursacht, beeinflusst das mitochondriale Genom der einzelnen Zellen des Sehnervs.
Die medizinische Versorgung und Behandlungen für diese Erkrankungen sind begrenzt und es wird angenommen, dass eine frühzeitige Diagnose nützlich sein kann, um weitere Nervenschäden zu stoppen. In den meisten Fällen von erworbener Atrophie können Behandlungen verordnet werden, die die Kompression oder Toxizität bekämpfen, die die ursprüngliche Sehnervdegeneration verursacht. Forscher haben mit einigem Erfolg begonnen, Stammzellbehandlungen für Fälle von Optikusatrophie sowie andere neurologische Störungen zu untersuchen.