Trisomie 18 ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 entsteht. Das dritte Chromosom beeinträchtigt die Organ- und Gehirnentwicklung des Fötus stark und führt oft innerhalb der ersten Lebenswochen zu tödlichen Komplikationen. Säuglinge, die bis in die Kindheit überleben, sind oft körperlich deformiert und haben schwerwiegende kognitive Defizite. Das Hauptaugenmerk der Behandlung eines Patienten mit Trisomie 18 besteht darin, Schmerzen zu lindern und strukturelle Anomalien des Herzens und der Lunge zu reparieren, um dem Baby die bestmöglichen Chancen zu geben, die Kindheit zu überleben.
Gesunde Babys werden mit 23 Chromosomenpaaren geboren und erhalten von jedem Elternteil die gleiche Anzahl. Ein Säugling, der an dieser Störung leidet, erwirbt aufgrund einer zweiten Meioserunde in den frühesten Entwicklungsstadien eine zusätzliche Kopie des Chromosoms von einem Elternteil, normalerweise der Mutter. Trisomie 18 ist der zweithäufigste Chromosomenfehler, obwohl sie viel seltener ist als Trisomie 21, die für das Down-Syndrom verantwortliche Störung. Es ist etwa dreimal so wahrscheinlich, dass weibliche Föten betroffen sind als männliche.
Zu den Symptomen, die häufig bei einem Säugling mit Trisomie 18 auftreten, gehören ein überdurchschnittlich kleiner Kopf, ein niedriges Geburtsgewicht und eine konkave Brusthöhle. Babys haben oft angeborene Defekte, die ihre Fähigkeit zum Füttern und Atmen ohne medizinische Hilfe beeinträchtigen. Innere Organe können verschoben oder deformiert sein, und die meisten Säuglinge haben unterentwickelte Gehirne. Es ist auch üblich, dass ein Baby ständig geballte Hände, gekreuzte Beine und seltsam geformte Füße hat. Zusätzliche körperliche Symptome variieren von Patient zu Patient.
Geburtshelfer können mithilfe von Ultraschallbildern möglicherweise Anzeichen von Trisomie 18 erkennen, bevor ein Baby geboren wird. Nach der Geburt eines Säuglings kann ein genetischer Test einer Probe von Haut- oder Blutzellen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms bestätigen. Sobald die Störung diagnostiziert wurde, können Spezialisten einen individuellen Behandlungsplan erstellen, der auf den spezifischen Problemen des Säuglings basiert. Das Baby muss möglicherweise Notfalloperationen erhalten, um angeborene Herz-, Lungen-, Nieren- oder Magen-Darm-Erkrankungen zu reparieren. Er oder sie wird oft mit Beatmungs- und Ernährungssonden ausgestattet und zur sorgfältigen Überwachung mehrere Monate im Krankenhaus gehalten.
Ein Baby, das die ersten Lebensmonate überlebt, kann möglicherweise zu den Eltern nach Hause gehen. Er oder sie muss während der gesamten Kindheit regelmäßig untersucht werden und täglich Medikamente einnehmen, um potenziell tödliche Komplikationen zu vermeiden. Nur sehr wenige Menschen mit dieser Störung überleben die Pubertät, und diejenigen, die das Erwachsenenalter erreichen, sind schwer geistig und körperlich behindert und benötigen ständige Aufmerksamkeit und Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten.