Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch eine extreme Lichtempfindlichkeit der Haut gekennzeichnet ist. Die Inzidenzraten dieser Erkrankung variieren, wobei einige Bevölkerungsgruppen anfälliger zu sein scheinen als andere. Der Zustand wurde als rezessiv identifiziert, was bedeutet, dass jemand zwei Kopien des defekten Gens erben muss, um Xeroderma pigmentosum zu haben. Sowohl Männer als auch Frauen können Träger sein, und Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, an der Krankheit zu erkranken.
Je nachdem, welche Gene beteiligt sind, gibt es verschiedene Formen von Xeroderma pigmentosum. In allen Fällen sind die Enzyme, die für die Reparatur von durch ultraviolette Strahlung geschädigten Hautzellen verantwortlich sind, in irgendeiner Weise defekt. Das bedeutet, dass Hautzellen, die durch Sonneneinstrahlung geschädigt werden, vom Körper nicht repariert werden können. Als Folge entwickeln Patienten eine Vielzahl von dermatologischen Symptomen.
Das erste Anzeichen von Xeroderma pigmentosum kann ein schwerer Sonnenbrand bei einem Säugling sein. Im Laufe der Zeit kann die Haut eine Vielzahl von Veränderungen erfahren, wobei Verfärbungen, Wucherungen und Veränderungen der Textur auftreten. Die Haut kann dicker oder dünner werden, dunkler oder heller werden und Läsionen entwickeln. Je mehr der Patient der Sonne ausgesetzt ist, desto schlimmer sind die Hautveränderungen.
Die größte Komplikation von Xeroderma pigmentosum ist Krebs. Patienten mit dieser Erkrankung haben ein sehr hohes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, und Hautkrebs ist eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum. Aus diesem Grund werden Patienten in der Regel lebenslang von einem Dermatologen sorgfältig überwacht, damit Anzeichen eines abnormalen Zellwachstums schnell erkannt und behandelt werden können.
Dieser Zustand kann nicht geheilt werden, aber er kann behandelt werden. Patienten mit Xeroderma pigmentosum wird normalerweise geraten, sich der Sonne fernzuhalten und Schutz zu tragen, wenn sie sich in Umgebungen mit ultravioletter Strahlung aufhalten. Eine Reihe von Hilfsorganisationen veranstalten Nachtveranstaltungen, Nachtlager und andere spezielle Veranstaltungen, die auf Menschen mit dieser Erkrankung zugeschnitten sind und Patienten ermöglichen, sich zu treffen und Erfahrungen mit Menschen auszutauschen, die ihre Erkrankung verstehen.
Eine seltene genetische Erkrankung zu haben, kann für Patienten entfremdend sein, insbesondere wenn sie körperliche Veränderungen verursacht, die Aufmerksamkeit erregen und soziale Situationen unangenehm machen können. Patienten mit Xeroderma pigmentosum können davon profitieren, sich Gruppen anzuschließen, die sich für Patienten einsetzen, Menschen mit neuen Informationen über Behandlungen versorgen und gesellschaftliche Veranstaltungen organisieren, um Patienten zu ermöglichen, sich zu vernetzen. Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung sollten sich keine Vorwürfe machen, da nichts getan werden kann, um die genetische Lotterie zu verhindern, die dazu führt, dass ein Kind die beiden defekten Gene erbt, obwohl Eltern möglicherweise genetische Tests und Beratung in Anspruch nehmen möchten, um mehr zu erfahren.