Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) hängen hauptsächlich mit abnormalem Kollagen und betroffenen Gelenken, Blutgefäßwänden und Haut zusammen. Sehr flexible oder lockere Gelenke und dehnbare Haut sind zwei der auffälligsten Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms, obwohl Doppelgelenke nicht dasselbe sind wie das Syndrom. Es gibt verschiedene Arten von EDS, jede mit ihren eigenen spezifischen Symptomen: klassischer Typ, Hypermobilitätstyp und vaskulärer Typ. EDS ist ein seltenes Syndrom.
Zu den typischen Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms gehören sehr flexible Gelenke, knackende Gelenke und Gelenkschmerzen. Die Haut wird sehr weich, leicht verletzt oder beschädigt und extrem dehnbar. Darüber hinaus kann eine Person mit EDS Plattfüße haben und leicht vernarben.
Es gibt mindestens drei Arten von EDS, die jeweils ihre eigenen Symptome haben. Der klassische Typ zeichnet sich durch lockere Gelenke, elastische Haut und überflüssige Hautfalten aus. Wunden heilen nur langsam und Wucherungen an Ellbogen und Knien sowie Probleme mit der Wärmeklappe sind weitere Anzeichen für diese Art von EDS.
Die schwerwiegendste Art von EDS ist vaskulär, da Blutgefäße und Organe anfällig für Rupturen sind. Die Haut ist so dünn, dass sie fast durchscheinend ist und leicht blaue Flecken bekommt. Das Gesicht des Patienten umfasst eine dünne Nase und Lippen, ein kleines Kinn und eingefallene Wangen. Eine kollabierte Lunge ist ein weiteres Symptom des vaskulären EDS.
Eine Person mit dem Hypermobilitätstyp von EDS hat lockere und instabile Gelenke, die sich häufig ausrenken. Er oder sie wird typischerweise auch Muskelermüdung, vorzeitige Osteoarthritis und chronische degenerative Gelenkerkrankungen erleben. Es gibt weitere Arten von EDS, die jedoch so selten sind, dass sie nur in wenigen Familien diagnostiziert wurden.
Genetische Mutationen, die von den Eltern auf das Kind übertragen werden, verursachen alle Arten von EDS. Diese Mutationen unterbrechen die Produktion von Kollagen, einem Protein, das das Bindegewebe stark und elastisch macht. Infolgedessen können diese Gewebe instabil und schwach werden.
Eine EDS-Diagnose beginnt normalerweise mit einer vollständigen körperlichen Untersuchung. Sehr lockere Gelenke und dehnbare und brüchige Haut in Verbindung mit einer Familienanamnese der Erkrankung reichen in der Regel aus, um eine Diagnose zu stellen. Zusätzliche Tests wie genetische Tests, eine Hautbiopsie oder ein Echokardiogramm können angeordnet werden, um die spezifische Art von EDS zu bestimmen.
Behandlungsoptionen helfen Patienten, ihre Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms zu bewältigen, aber es gibt keine Heilung. Die Stärkung der Muskulatur durch Physiotherapie kann die Gelenke stabilisieren und Muskelschmerzen begrenzen. Eine Operation kann empfohlen werden, um ein beschädigtes Gelenk zu reparieren, aber die Heilung kann durch das Syndrom erschwert werden, da Nähte möglicherweise dehnbare Haut nicht zusammenhalten. Bei Muskel- und Gelenkschmerzen können topische Anästhetika und nichtsteroidale Antirheumatika verschrieben werden.
Patienten mit Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms sollten daran arbeiten, ihre Haut und Gelenke vor Verletzungen zu schützen. Kontaktsportarten und Gewichtheben sind möglicherweise keine geeigneten Aktivitäten für Menschen mit EDS. Schutzausrüstung und Hilfsmittel können die Gelenkbelastung begrenzen. Die Verwendung von Sonnencreme und milden Seifen hilft, leicht geschädigte Haut zu schützen. Menschen mit EDS können es nützlich finden, ein Unterstützungssystem aufzubauen und ihre Symptome Freunden, Familie und ihrem Arbeitgeber zu erklären.
Die psychische Funktion wird durch die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms nicht beeinträchtigt, obwohl Komplikationen die körperliche Aktivität einschränken können. Solche Komplikationen können Narbenbildung, chronische Gelenkschmerzen und -luxation sowie früh einsetzende Arthritis sein. Frauen mit EDS, die schwanger werden möchten, sollten vor der Empfängnis ihren Arzt oder einen genetischen Berater konsultieren.