Hereditäre Ataxie ist die Form der Ataxie, die durch die genetische Vererbung mutierter Gene verursacht wird. Es gibt mehr als 70 Arten von erblichen Ataxien, darunter sowohl autosomal-rezessive als auch autosomal-dominante Ataxien, die alle Bereiche des Körpers betreffen können. Jede einzelne Ataxie wird nach ihrer spezifischen genetischen Mutation kategorisiert.
Eine allgemeine Definition der hereditären Ataxie ist, dass es sich um einen Zustand handelt, der eine allmähliche Schädigung des Rückenmarks und des Kleinhirns verursacht. Die mutierten Gene ermöglichen kein richtiges Wachstum und keine richtige Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns. Im Laufe der Zeit führt dies zu den Schäden, die für Ataxie-Symptome verantwortlich sind.
Ataxie ist ein Zustand, der zu einem Verlust der Muskelkontrolle und der körperlichen Koordination führt. Es kann den gesamten Körper betreffen, einschließlich der Arme, Beine, des Mundes und der Augen. Wenn diese Bereiche betroffen sind, können Probleme mit grundlegenden Funktionen wie Sprechen, Gehen und sogar Schlucken auftreten. Die hereditäre Ataxie hat neurologische Symptome, die nicht plötzlich, sondern über viele Jahre hinweg auftreten. Mit fortschreitender Erkrankung werden die auftretenden Symptome schwerwiegender, was zu Lähmungen und Rollstuhlabhängigkeit führt.
Hereditäre Ataxie ist das Ergebnis von Mutationen einiger Gene, die eine Person von einem oder beiden Elternteilen erbt. Alle Arten von erblichen Ataxien fallen in eine von zwei Gruppen. Bei einer autosomal-rezessiven Ataxie werden genetische Mutationen von beiden Elternteilen weitergegeben. Bei einer autosomal-dominanten Ataxie besteht die Mutation nur bei einem Elternteil.
Die Friedreich-Ataxie und die Ataxie-Teleangiektasie sind zwei Arten der autosomal-rezessiven Ataxie. Bei der Friedreich-Ataxie beginnen die Symptome jederzeit zwischen dem 20. und XNUMX. Lebensjahr. Die Ataxie-Teleangiektasie-Symptome hingegen beginnen im Säuglingsalter oder vor dem XNUMX. Lebensjahr.
Zwei Arten von autosomal-dominanter Ataxie sind spinozerebelläre und episodische Ataxien. Die Symptome einer spinozerebellären Ataxie beginnen im Alter zwischen 30 und 40 Jahren. Episodische Ataxie ist seltener mit Symptomen, die während der Teenagerjahre auftreten, und es gibt Zeiträume, in denen keine Symptome auftreten.
Bei Verdacht auf Ataxie werden genetische Tests durchgeführt, um die Art der Ataxie anhand des spezifischen mutierten Gens zu bestimmen. Eine Lumbalpunktion wird normalerweise durchgeführt, um die Zerebrospinalflüssigkeit zu testen. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertopographie (CT) können durchgeführt werden, um nach Hirnanomalien zu suchen.
Die Behandlung der hereditären Ataxie besteht in der symptomatischen Behandlung. Ataxie kann nicht geheilt werden, aber die auftretenden Symptome können behandelt werden, um extreme Beschwerden zu vermeiden. Mehrere verschiedene Arten von Ärzten werden arbeiten, um den Patienten zu helfen, mit den Symptomen umzugehen, darunter ein Neurologe, Ergotherapeut und Logopäde.