Trisomie 21 entsteht, wenn ein Baby drei statt der typischen zwei Kopien von Chromosom 21 in allen seinen Zellen hat. Diese Art der abnormalen Zellteilung tritt während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle auf. Trisomie 21 ist mit Abstand die häufigste Ursache des Down-Syndroms, da sie in mehr als 90 Prozent der Fälle auftritt. Die Erkrankung ist weder erblich, noch sind Umwelt- oder Verhaltensursachen bekannt. Ab 2011 gibt es auch keine Heilung.
Eine normale menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare oder fadenförmige Stränge von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die Gene in einer linearen Reihenfolge tragen. Jedes Paar besteht aus einem Chromosom von der Mutter der Person und dem anderen vom Vater, also insgesamt 46 Chromosomen. Eine Trisomie tritt auf, wenn drei Kopien eines Chromosoms statt der normalen zwei vorhanden sind. Daher hat eine Person, die mit drei statt zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle geboren wurde, Trisomie 21.
Bei einer typischen Reproduktion beginnen die Ei- und Samenzellen jeweils mit 46 Chromosomen oder 23 Paaren, bevor sie sich der Zellteilung unterziehen. Bei dieser Teilung werden die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt, sodass Ei- und Samenzelle jeweils 23 Chromosomen oder eine Kopie jedes Paares haben. Wenn eine Samenzelle eine Eizelle befruchtet, verbinden sich die 23 Chromosomen in jedem zu einem vollständigen Satz von 46 Chromosomen oder 23 neuen Paaren.
Trisomie 21 kann auftreten, wenn eine Ei- oder Samenzelle mit 46 Chromosomen, die in zwei Hälften geteilt wird, beide anstelle einer Kopie von Chromosom 21 behält Zelle: zwei von der abnormalen Zelle und eine von der normalen Zelle. Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht das Down-Syndrom.
Da Trisomie 21 durch eine abnormale Zellteilung verursacht wird, gilt sie nicht als vererbbar. Die Quelle dieses Chromosomenfehlers ist nicht bekannt, aber keine wissenschaftliche Studie legt nahe, dass ein Elternteil etwas tun kann, um es zu verursachen oder zu verhindern. Es gibt keine bekannte Heilung für die genetische Erkrankung, aber spezielle Frühinterventionsprogramme für Kinder mit Down-Syndrom können bei der Entwicklung kognitiver, sensorischer und motorischer Fähigkeiten helfen.
Eine Chromosomenanomalie wie Trisomie 21 kann bei einem Kind im Mutterleib durch Analyse des Fruchtwassers oder von Zellen aus der Plazenta erkannt werden. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und perkutane Nabelblutentnahme sind alle diagnostischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren. Diese Arten der Analyse sind im Allgemeinen viel genauer als ein fetaler Ultraschall, können jedoch das Risiko einer Fehlgeburt bergen.
Chromosom 21 ist das kleinste menschliche Chromosom und soll etwa 300 bis 400 Gene enthalten. Neben dem Down-Syndrom stehen Gene auf Chromosom 21 mit anderen Krankheiten in Zusammenhang, darunter Alzheimer, Romano-Ward-Syndrom und nicht-syndromale Taubheit. Einige Krebsarten, wie die akute lymphoblastische Leukämie, wurden mit Translokationen von genetischem Material zwischen anderen Chromosomen und Chromosom 21 in Verbindung gebracht.