Las causas de la progeria son anomalías en la estructura de nucleótidos del ADN de los niños afectados. Estas anomalías son el resultado de una mutación en el gen LMNA, responsable de la producción de las proteínas que rodean el núcleo de la célula. Se cree que la última inestabilidad estructural del núcleo es la causa de los signos de envejecimiento que experimentan las personas diagnosticadas con este síndrome.
La progeria es un trastorno genético que causa un envejecimiento prematuro en los niños pequeños. Los niños que nacen con esta enfermedad parecen sanos y comienzan a ralentizar su ritmo de crecimiento normal entre los 18 y los 24 meses de edad. Sus cuerpos experimentan gradualmente la pérdida de grasa corporal y de cabello. La piel comienza a adquirir una apariencia envejecida a medida que avanza el síndrome y sus articulaciones se vuelven más rígidas, lo que a veces resulta en una dislocación de la cadera. La mayoría de los niños que nacen con esta anomalía genética mueren de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular alrededor de los 13 años, aunque algunos casos sobrevivieron hasta los 20 años.
Se cree que una mutación en el gen LMNA es una de las causas principales de la progeria. El gen LMNA produce la proteína Lamin A. Esta proteína es uno de los pilares estructurales que rodea y proporciona soporte al núcleo de la célula. Los médicos y científicos creen que la inestabilidad resultante del núcleo conduce a los signos de envejecimiento prematuro.
La mutación genética se manifiesta inicialmente en un pequeño cambio en los nucleótidos del ADN del paciente. Los nucleótidos son los componentes básicos de la estructura en forma de cadena que es el ADN y se componen de adenina, guanina, timina y citosina. El cambio en la secuencia de nucleótidos, que es una de las causas de la progeria, es una sustitución de la timina por citosina en la posición 1824.
Aunque el rasgo genético de la progeria es dominante, no se hereda. Los niños que desarrollan esta mutación no nacen de padres que tengan la anomalía. Los investigadores creen que el código mutado que altera la secuencia de nucleótidos puede ocurrir en el óvulo o en un solo espermatozoide inmediatamente antes de la concepción.
La investigación sobre las causas de la progeria está en curso. La anomalía genética que se cree que causa el rápido proceso de envejecimiento se identificó en 2003 como un vínculo común compartido por la mayoría de los que padecen la enfermedad. Los científicos no están completamente seguros de cómo la proteína Lamin A se relaciona con el envejecimiento humano en general. No existe una cura que ralentice e invierta adecuadamente los efectos secundarios del envejecimiento en los niños diagnosticados.