Uno de los mayores desafíos de la medicina moderna radica en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras de la infancia. La mayoría de estas afecciones tienen mejores resultados si se diagnostican y tratan a tiempo. Tres de los ejemplos más inusuales de enfermedades infantiles raras incluyen la enfermedad de Menkes, el síndrome de Moebius, la insensibilidad congénita al dolor (CIP) y las leucodistrofias.
La enfermedad de Menkes es un defecto genético que afecta al metabolismo del cobre y que suele ser mortal en la primera década de la vida. Esta rara enfermedad infantil ocurre principalmente en hombres y hace que el cuerpo almacene cobre de manera anormal en ciertos tejidos. En estos individuos, el cobre se almacena en niveles bajos en el hígado y el cerebro. Se encuentran niveles anormalmente altos de cobre en el revestimiento intestinal y en los riñones. Por lo general, el niño se desarrolla normalmente durante seis a ocho semanas antes de presentar un tono muscular deficiente, retraso del crecimiento, convulsiones, daño cerebral, baja temperatura corporal y un crecimiento inusual del cabello.
Un subdesarrollo del sexto y séptimo par craneal puede resultar en el síndrome de Moebius. Es evidente desde el nacimiento como una falta de expresión facial resultante de la parálisis facial. Los niños con síndrome de Moebius no pueden succionar ni mover los ojos lateralmente; no pueden fruncir el ceño, sonreír ni parpadear. Como muchas enfermedades raras de la infancia, el síndrome de Moebius varía en la gravedad de los síntomas. Algunas complicaciones comunes incluyen paladar hendido, discapacidad auditiva, movimiento reducido de la lengua, debilidad de la parte superior del cuerpo, babeo excesivo, dificultad para tragar, ojos cruzados y deformidades en manos o pies.
La insensibilidad congénita al dolor es inusual incluso entre las categorías de enfermedades raras de la infancia. El niño tiene un sentido del tacto normal excepto en asociación con el dolor. Sin una sensación de dolor, el niño debe ser monitoreado cuidadosamente para evitar lesiones graves. Los adultos con el trastorno tienen una mayor incidencia de mortalidad por comportamiento traumático o de riesgo, pero por lo demás, la enfermedad no afecta la esperanza de vida. La causa de la afección es una mutación en el gen responsable de la producción de canales de sodio en las neuronas asociadas con la recepción del dolor.
Las leucodistrofias son una clase de enfermedades infantiles raras en las que el sistema nervioso central se ve alterado por la producción y el depósito anormales de mielina. La mielina aísla los nervios de la misma manera que la goma aísla un cable eléctrico, mejorando la conductividad y protegiendo la fibra nerviosa de compuestos dañinos. Hay más de 40 formas de leucodistrofia, pero los síntomas comunes son una pérdida progresiva del tono muscular, la marcha, el habla, el tiempo de reacción, la visión, el habla, el comportamiento y el desarrollo general. Los síntomas menos comunes incluyen desequilibrio hormonal, disminución progresiva del ritmo cardíaco, aterosclerosis prematura por acumulación de lípidos en las arterias y convulsiones. La mayoría de las leucodistrofias no se diagnostican al nacer debido a que los trastornos de aparición lenta.