Los trastornos de oxidación de grasas (FOD) impiden que una persona obtenga adecuadamente energía de las grasas. Se trata de un trastorno genético que puede provocar una serie de problemas de salud muy graves. Hay una variedad de diferentes tipos de este trastorno, incluida la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) y la deficiencia de proteína trifuncional (TFP). Sin tratamiento, los trastornos de oxidación de grasas en los niños pueden causar convulsiones, daño cerebral y estrés respiratorio severo. Los episodios de coma y paro cardíaco pueden incluso causar la muerte.
Los trastornos de oxidación de grasas ocurren como resultado de genes mutados que causan una reducción en la cantidad de enzimas necesarias para descomponer las grasas en energía utilizable. Aunque la oxidación de grasas es genética, es posible que un padre solo sea portador de este grupo de trastornos y puede que no sea consciente de la posibilidad de transmitirlo a la descendencia. Sin embargo, se necesitan dos genes para que ocurran los trastornos de oxidación de grasas, lo que significa que cada padre debe transmitir este gen al niño para que éste se vea afectado. Si solo uno de los padres transmite el gen y el otro no, el niño también será portador, pero no se verá afectado por los síntomas del trastorno.
La MCAD se produce como resultado de la falta de una enzima. Los individuos con MCAD mostrarán síntomas en la infancia y la niñez temprana, aunque algunos no son diagnosticados oficialmente hasta más tarde en la vida. Los síntomas incluyen fatiga, pérdida de apetito, la aparición repentina de una infección de oído, vómitos o la aparición repentina de síntomas de resfriado o gripe después de parecer completamente sano. Cuando no se detecta en la infancia, la MCAD a veces se diagnostica erróneamente y puede ser fatal si no se reconoce lo suficientemente temprano. Históricamente, los médicos desconocían en gran medida la presencia de MCAD, pero ahora muchos niños se someten a pruebas de rutina para detectar este trastorno de oxidación de grasas inmediatamente después del parto.
Al igual que la MCAD, la TFP presentará síntomas de trastorno de oxidación de grasas similares en la infancia o la primera infancia. Otros síntomas pueden incluir falta de respuesta al dolor en la infancia, irritabilidad, piel húmeda, debilidad muscular y retrasos para caminar. Si bien los niños con estos trastornos pueden depender de la glucosa para obtener energía sostenida, una pérdida de apetito común en los niños con FOD puede hacer que los niveles de azúcar en la sangre bajen peligrosamente y desencadenar un episodio de síntomas de moderados a graves.
En VLCAD, los síntomas ocurren a medida que disminuyen los niveles de azúcar en sangre. Como resultado de esta disminución, los ácidos grasos de cadena larga no se descomponen, lo que hace que muchos de ellos estén presentes en el cuerpo. Esta superpoblación puede hacer que los músculos del corazón se debiliten y agranden. Estos síntomas crean una reacción en cadena al interrumpir también el ritmo cardíaco y causar daño a otros órganos vitales, como el riñón y el hígado, que dependen totalmente de una circulación sanguínea óptima para su funcionamiento.