Por lo general, los trastornos genéticos son causados por anomalías en el genoma de una persona. Esta anomalía puede ser trivial o importante. Por lo general, van desde mutaciones discretas hasta anomalías cromosómicas graves. Ciertos trastornos genéticos se heredan de los padres y otros trastornos son el resultado de mutaciones en un grupo de genes o en un solo gen. Los tipos de trastornos genéticos humanos se pueden dividir en tres categorías: herencia de un solo gen, herencia multifactorial y herencia mitocondrial.
Por lo general, las mutaciones ocurren al azar o pueden estar relacionadas con ciertos tipos de exposición ambiental. Generalmente, los trastornos genéticos causados por mutaciones en genes únicos incluyen fibrosis quística, síndrome de Marfan y anemia de células falciformes. Estos trastornos genéticos ocurren en aproximadamente uno de cada 200 nacimientos y se conocen como trastornos monogenéticos. La fibrosis quística es un trastorno genético familiar para muchos. Se caracteriza por una gran cantidad de mucosa espesa que es difícil de expectorar, lo que provoca una tos intratable.
Las condiciones de herencia multifactorial son causadas por mutaciones en más de un gen. Además, también pueden ser causados por factores ambientales. Ejemplos de estos trastornos genéticos incluyen enfermedades cardíacas, enfermedad de Alzheimer y enfermedades cardíacas. Además, las enfermedades crónicas como la diabetes, el cáncer y la artritis son ejemplos de este tipo de trastorno. Los trastornos hereditarios multifactoriales también se asocian con rasgos hereditarios como la altura, el color de la piel y el color de los ojos.
Generalmente, las anomalías cromosómicas causan trastornos genéticos como el síndrome de Turner, el síndrome de cri du chat, que se traduce en «el llanto del gato» y el síndrome de Klinefelter. Estos tipos de trastornos genéticos generalmente ocurren como resultado de problemas de división celular. El síndrome de Down, por ejemplo, es un trastorno que ocurre como resultado de tener tres copias del cromosoma 21. Otro término que se refiere al síndrome de Down es la trisomía 21. Por lo general, el síndrome de Down se diagnostica al nacer, sin embargo, pueden pasar meses antes se hace evidente.
Otros tipos de afecciones genéticas incluyen los trastornos de herencia mitocondrial. Estas afecciones son causadas por una mutación en el ADN de las mitocondrias no cromosómicas. Las mitocondrias se refieren a pequeños orgánulos involucrados en el proceso de respiración celular y se encuentran en el citoplasma de las plantas y las células animales. En la lista de enfermedades mitocondriales se incluyen la epilepsia mioclónica, la atrofia óptica de Leber, que es una enfermedad ocular, y la encefalopatía mitocondrial, que es un tipo de demencia.
Es importante tener en cuenta que muchas de estas afecciones son poco comunes; sin embargo, se están realizando grandes avances en la investigación sobre la causa y el tratamiento de dichas afecciones. Por lo general, muchos grandes hospitales universitarios universitarios tienen departamentos específicamente dedicados a la genética y trastornos relacionados. Las pruebas genéticas están disponibles para las personas que pueden estar buscando información sobre su disposición genética. Además, estas pruebas pueden resultar beneficiosas para descartar determinadas afecciones genéticas.