CADASIL es un trastorno hereditario crónico que puede hacer que las personas experimenten migrañas frecuentes, múltiples accidentes cerebrovasculares y posiblemente conduzcan a graves deficiencias físicas y cognitivas. El nombre es un acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. En términos básicos, CADASIL es un trastorno de los vasos sanguíneos que daña arterias importantes del cerebro, dejándolas susceptibles a roturas. No existe una cura comprobada para CADASIL, pero algunos pacientes responden bien a ciertos tipos de medicamentos para tratar los síntomas. En última instancia, la afección puede poner en peligro la vida si una persona sufre varios accidentes cerebrovasculares en un período de tiempo relativamente corto.
La investigación genética reciente ha revelado la posible causa subyacente de CADASIL. Un gen en el cromosoma 19 llamado NOTCH3 está inactivo o es anormal en la gran mayoría de los pacientes con el trastorno. El gen NOTCH3 normalmente promueve el crecimiento y mantenimiento de las células del músculo liso que rodean los vasos sanguíneos. Se cree que un gen NOTCH3 disfuncional es incapaz de producir las proteínas adecuadas para un crecimiento celular saludable, y las células de músculo liso existentes no pueden funcionar correctamente; mueren espontáneamente y provocan daños importantes en los vasos sanguíneos.
CADASIL se puede heredar si uno de los padres tiene una copia defectuosa del gen NOTCH3. Los síntomas no suelen aparecer hasta que una persona tiene 30 años; Los síntomas exactos pueden variar de una persona a otra, pero muchas personas comienzan a experimentar migrañas con una gravedad y una frecuencia cada vez mayores. Los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir repentinamente, provocando pérdida del equilibrio, confusión mental y sensaciones de entumecimiento u hormigueo. Las personas que sufren accidentes cerebrovasculares pueden perder el conocimiento y tener problemas para respirar, síntomas que requieren atención médica inmediata. Múltiples accidentes cerebrovasculares pueden causar daño cerebral permanente y posiblemente resultar en parálisis y demencia.
Los pacientes jóvenes que experimentan uno o más episodios de accidente cerebrovascular generalmente se someten a pruebas de CADASIL y otros trastornos cerebrales crónicos. Las pruebas genéticas modernas son una herramienta valiosa para descubrir problemas con el gen NOTCH3. Se toman y analizan muestras de sangre en el laboratorio de un hospital para detectar anomalías de NOTCH3. Las imágenes por resonancia magnética, los ultrasonidos y otras pruebas de diagnóstico por imágenes a menudo también se realizan para buscar signos de daño en los vasos sanguíneos y lesiones cerebrales.
Las decisiones de tratamiento para CADASIL dependen de los síntomas específicos del paciente. Algunos neurólogos aprueban diariamente la aspirina en dosis bajas para ayudar a reducir el riesgo de accidente cerebrovascular en pacientes con otros factores de riesgo, como enfermedades cardíacas. También se pueden usar medicamentos recetados para tratar las complicaciones crónicas de la migraña; ciertos medicamentos para la migraña, como los triptanos, no están aprobados ya que pueden aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. Si las capacidades mentales y físicas de un paciente comienzan a deteriorarse, es posible que deba participar en sesiones de rehabilitación e inscribirse en un programa de vida asistida.