El Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo internacional para mapear el genoma humano completo, con el propósito de avances científicos y médicos. Aunque el proyecto fue encabezado por agencias gubernamentales estadounidenses, científicos de 18 países adicionales contribuyeron con habilidades y datos. El resultado del Proyecto Genoma Humano fue la publicación de una copia más o menos completa del genoma humano, que está disponible para el público de forma gratuita en varios sitios web que permiten a las personas explorar el genoma de diversas formas.
El genoma de un organismo consta de todo el material genético, incluida la codificación de genes específicos. El interés principal de los investigadores fue localizar genes particulares en los cromosomas y explorar variaciones genéticas comunes. Sin embargo, también estaban interesados en el genoma en su conjunto, no solo en los genes, ya que hay una gran cantidad de material para examinar. Puede que el llamado «ADN basura» no parezca estar haciendo nada funcional, pero podría ser importante de todos modos.
Los investigadores comenzaron a explorar la idea de mapear el genoma humano en la década de 1980, y el proyecto se lanzó oficialmente en 1990. Se necesitaron 13 años para obtener una copia publicada del genoma humano, y esta copia secuenció alrededor del 92% del genoma humano. , ignorando ciertas áreas que eran muy repetitivas y difíciles de secuenciar. El Proyecto del Genoma Humano contribuyó enormemente a las ciencias y también permitió que las personas comenzaran a explorar las anomalías genéticas y sus causas.
Cada ser humano tiene un genoma ligeramente diferente. Se utilizaron muestras de cuatro individuos en el Proyecto Genoma Humano para crear un compuesto utilizable que proporcionaría una idea de las variaciones genéticas, y las muestras adicionales se secuencian constantemente. Además de proporcionar información sobre la ubicación de genes particulares, la secuenciación también permite a los investigadores explorar la historia de la evolución humana y observar las características específicas de grupos étnicos únicos.
Aunque el Proyecto Genoma Humano ha terminado oficialmente porque sus objetivos se han cumplido, los investigadores están refinando constantemente el conocimiento adquirido en este esfuerzo científico y también utilizan el genoma humano publicado en una variedad de trabajos. El proyecto también ha planteado una serie de cuestiones éticas interesantes, así como exploraciones de cuestiones legales y sociales, ya que la secuenciación del genoma humano abre la puerta a una serie de situaciones, que van desde el potencial de elaboración de perfiles genéticos hasta el uso indebido de métodos científicos. datos para respaldar posiciones políticas o sociales particulares.