El síndrome de branchio oto renal es un trastorno genético inusual en el que las personas pueden tener una constelación de síntomas que involucran las vías respiratorias, los riñones y los oídos. Varios genes desempeñan un papel en la expresión de esta afección, y su gravedad y naturaleza pueden variar, según los genes que herede el paciente. El tratamiento se enfoca en brindarle al paciente cuidados de apoyo, ya que los problemas genéticos subyacentes no se pueden solucionar. El diagnóstico temprano puede brindar más opciones de tratamiento.
El nombre de esta condición hace referencia a las diferentes áreas del cuerpo involucradas. “Branchio” es parte de las vías respiratorias. En pacientes con síndrome branquio oto renal, la parte superior de las vías respiratorias puede formarse incorrectamente. Los pacientes pueden tener quistes en y sobre sus vías respiratorias y también pueden desarrollar fístulas, aberturas anormales entre las vías respiratorias y la superficie del cuello. Puede ser necesaria una cirugía para tratar estas anomalías estructurales.
El «oto» involucra los oídos. El oído externo puede tener hoyos o acrocordones, y algunos pacientes experimentan pérdida auditiva o sordera. Estos son causados por errores en el desarrollo asociados con proteínas malformadas. En lugar de codificar las proteínas correctas para construir los oídos, los genes deletéreos que causan el síndrome branquio oto renal hacen que los oídos se desarrollen de manera anormal. A menudo, estos cambios físicos serán claramente visibles cuando nazca el bebé.
Algunos pacientes también tienen problemas renales, lo que explica los «renales», aunque no todos los pacientes los padecen. En estos pacientes, el síndrome branquio-oto-renal puede asociarse con riñones ausentes o muy pequeños, lo que conduce a insuficiencia renal y una serie de problemas en cascada. La diálisis, los trasplantes y los medicamentos pueden ayudar al paciente a controlar los problemas renales.
Al igual que con otras afecciones genéticas, el síndrome branquio oto renal no es curable, aunque la terapia génica es una posibilidad en el futuro. La terapia genética podría permitir a los médicos desactivar genes dañinos, permitiendo que genes sanos se expresen durante el desarrollo embrionario para que las personas no desarrollen problemas físicos como resultado de los genes que portan.
Los pacientes pueden experimentar el síndrome branquio oto renal de forma independiente o en asociación con otro trastorno genético. Las pruebas prenatales a menudo pueden revelar la presencia de problemas. Esta condición es dominante, lo que significa que los pacientes solo necesitan heredar un conjunto de genes involucrados. Las personas con trastornos genéticos que estén preocupados por transmitirlos a sus hijos pueden reunirse con asesores genéticos para analizar los riesgos y sus opciones. Es posible que un niño herede una forma menos grave del trastorno.