El síndrome de Down o síndrome de Down es un patrón de defectos congénitos causados por un cromosoma 21 adicional. Fue documentado por primera vez en 1866 por John Langdon Down. La afección ocurre en todas las razas y se ha relacionado específicamente con la edad materna. El riesgo de tener un hijo con esta afección tiende a aumentar en las madres mayores de 35 años, y la evidencia reciente también sugiere que la edad paterna (edad del padre) también puede influir en el riesgo de la afección. Aproximadamente uno de cada 800 a 1,000 niños nacen con esta enfermedad.
Hay una serie de signos visibles del síndrome de Down, como deformidades faciales. De hecho, la mayoría de los niños con la afección parecen similares o relacionados entre sí, en lugar de parecerse a los miembros de su propia familia o grupos raciales. Estos individuos suelen tener una estatura baja, una nariz chata y párpados grandes que crean una apariencia de ojos somnolientos. La condición también causa un retraso leve a severo.
Es posible que el niño con este trastorno genético presente afecciones adicionales. Estos incluyen defectos cardíacos congénitos, especialmente defectos del tabique ventricular, reflujo gastroesofágico, enfermedad de la tiroides y apnea del sueño. Los niños también tienen un alto riesgo de padecer infecciones crónicas del oído.
No existe cura para el síndrome de Down. Aquellos que están mínimamente afectados mentalmente pueden llevar una vida bastante normal y, en muchos casos, pueden pasar la escuela secundaria o capacitarse para el trabajo. La mayoría de los niños y adultos con esta afección se caracterizan por su personalidad afectuosa y alegre, aunque esto puede ser preocupante para los padres porque los niños y los adultos pueden confiar abiertamente en cualquier persona.
Solía ser el caso que los niños y adultos con este trastorno eran institucionalizados después del nacimiento. En la actualidad, esto se considera a menudo un trato excepcionalmente cruel. Prácticamente en todos los casos, un niño puede, con terapia y ayuda, integrarse en las escuelas normales y en la vida familiar normal. Han surgido muchos programas para adultos con síndrome de Down para ayudar a los adultos a vivir de forma independiente de sus padres, a menudo en hogares pequeños y grupales.
El trastorno genético se puede diagnosticar prenatalmente, generalmente mediante amniocentesis, cuando se extrae líquido del útero y se analizan sus componentes genéticos. Este método de diagnóstico ha generado controversia, ya que a los padres a veces se les da la opción de someterse a un aborto terapéutico cuando se enteran de que su hijo tiene la afección.
Naturalmente, muchos padres optan por no abortar a sus hijos con síndrome de Down. Es posible que simplemente opten por hacerse una amniocentesis con el fin de prepararse ellos mismos si un niño tiene alguna condición genética que requiera cuidados adicionales. Esta preparación temprana puede ser extraordinariamente útil, ya que una mayor estimulación, enseñanza y terapia pueden tener un efecto positivo en la capacidad intelectual de un niño.