El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética inusual caracterizada por el resultado que tiene sobre el desarrollo facial. Las personas con síndrome de Kabuki tienen cejas altas y arqueadas, pestañas gruesas, narices anchas y otras características estructurales que hacen que sus rostros se parezcan al maquillaje de rostro completo que usan los actores de Kabuki. En un momento, el síndrome de Kabuki se conocía como síndrome de maquillaje de Kabuki, haciendo referencia a este hecho, pero el «maquillaje» se eliminó más tarde porque algunos padres lo encontraron ofensivo. La apariencia facial distintiva de los niños con síndrome de Kabuki puede facilitar el diagnóstico de la afección, si un paciente logra ver a uno de los pocos médicos que tiene experiencia con este trastorno genético.
El síndrome fue descrito por primera vez por los médicos japoneses Dr. Niikawa y Dr. Kuroki en 1981. A veces se lo conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki por esta razón. Los médicos no pudieron identificar el cromosoma involucrado en la manifestación del síndrome de Kabuki, y investigaciones posteriores sugirieron que puede ser el cromosoma X, aunque hasta 2009 esto no se había confirmado. Se cree que el síndrome de Kabuki es el resultado de una deleción cromosómica menor.
Como muchos trastornos genéticos, el síndrome de Kabuki rara vez se presenta de la misma manera. La mayoría de las personas afectadas tienen las anomalías faciales distintivas que dieron nombre al síndrome, y muchas experimentan retrasos en el desarrollo, estatura inusualmente baja y anomalías del comportamiento. Los pacientes también pueden desarrollar defectos cardíacos, problemas del tracto urinario, dentición anormal, problemas de audición, pubertad precoz, convulsiones e infecciones recurrentes. Estos síntomas no necesariamente aparecerán todos, y algunas personas con síndrome de Kabuki llevan vidas relativamente normales, necesitando asistencia mínima, si es que la hay, para navegar por el mundo.
Esta condición no es curable, pero se puede controlar. El diagnóstico temprano es clave, ya que permitirá que un equipo médico comience a evaluar al paciente antes de que surjan problemas importantes. La evaluación completa incluye pruebas para verificar la función endocrina, estudios de imágenes de ultrasonido para buscar anomalías en los sistemas de órganos y evaluaciones neurológicas para determinar si el cerebro del paciente está involucrado o no. Los resultados de estas pruebas se pueden utilizar para desarrollar un plan de tratamiento para ayudar al paciente a medida que crece.
Los padres de un niño que ha sido diagnosticado con síndrome de Kabuki pueden querer reunirse con un genetista. El genetista puede realizar pruebas para buscar otras anomalías genéticas y puede hablar con los padres sobre el manejo a largo plazo del Kabuki. Los padres deben tener en cuenta que las anomalías genéticas como el síndrome de Kabuki no son culpa suya.