El síndrome de Maffucci, también conocido como osteocondromatosis, es un trastorno poco común en el que los pacientes afectados desarrollan múltiples encondromas, que son tumores benignos del cartílago ubicados cerca de los huesos. Además, desarrollan malformaciones de los vasos sanguíneos llamadas angiomas o hemangioendoteliomas. Se desconocen las razones por las que los pacientes desarrollan este síndrome, aunque se cree que una mutación genética es una posible causa. Los pacientes pueden experimentar una serie de complicaciones por tener esta enfermedad, incluidas fracturas óseas, retraso en el crecimiento y cánceres de huesos.
No se comprende bien la razón por la que los pacientes desarrollan el síndrome de Maffucci. Aparece esporádicamente en la población y afecta por igual a hombres y mujeres. Aunque se sospecha que una mutación genética es la razón por la que las personas desarrollan el síndrome, no se ha identificado ningún gen específico como la causa. Investigaciones anteriores inicialmente sugirieron que mutaciones en genes involucrados en la acción de la hormona paratiroidea (PTH), una sustancia importante para regular los niveles de calcio en la sangre, podrían causar los síntomas observados con este síndrome. Sin embargo, no se ha verificado el vínculo entre el síndrome de Maffucci y la PTH.
Los síntomas del síndrome de Maffucci generalmente se desarrollan temprano en la vida. Algunos de los primeros signos de tener la enfermedad son el crecimiento de encondromas en todo el cuerpo, que son tumores benignos formados por cartílago. Primero se encuentran en las manos, los pies y los huesos largos de los brazos. Otro síntoma importante que se observa en los pacientes afectados es el desarrollo de hemangioendoteliomas, que son crecimientos anormales de vasos sanguíneos que aparecen debajo de la superficie de la piel. El resultado es un tumor nodular azulado visible a simple vista que puede distorsionar la apariencia de las extremidades.
Los pacientes a menudo experimentan una serie de complicaciones como resultado de tener el síndrome de Maffucci. Los encondromas múltiples que se desarrollan temprano en la vida pueden causar malformaciones esqueléticas porque restringen el crecimiento normal de los huesos. Algunos pacientes incluso desarrollan enanismo como resultado de este crecimiento óseo inhibido. Como los encondromas distorsionan la estructura normal del hueso, los pacientes tienen un mayor riesgo de fracturas óseas. Los encondromas también tienen una propensión a convertirse en tumores malignos como los osteosarcomas o condrosarcomas, que a menudo son potencialmente mortales.
El tratamiento para el síndrome de Maffucci se basa en abordar los síntomas causados por la enfermedad, ya que no existe una cura verdadera. Los pacientes deben realizar un seguimiento regular con médicos que se especializan en cánceres de hueso con fines de detección, debido a su alto riesgo de desarrollar este tipo de malignidad. Además, los pacientes deben ser monitoreados y tratados por cualquier fractura que desarrollen.
Muchos pacientes reciben un diagnóstico erróneo de enfermedad de Ollier antes de recibir el diagnóstico correcto del síndrome de Maffucci. Esto ocurre porque los pacientes con ambas afecciones desarrollan múltiples encondromas. Por el contrario, sin embargo, los pacientes con enfermedad de Ollier no desarrollan los crecimientos anormales de vasos sanguíneos característicos del síndrome de Maffucci.