El síndrome de Mosaic Turner es una afección causada por la presencia de una deficiencia cromosómica que afecta negativamente el desarrollo sexual de la mujer. Causada por una división celular fetal errónea, esta forma de síndrome de Turner generalmente se manifiesta con una deficiencia o mutación del cromosoma X. Este síndrome, que a menudo induce problemas de desarrollo adicionales, requiere un tratamiento de por vida que generalmente incluye la administración de terapia hormonal y atención médica de apoyo, como chequeos regulares. Las medidas proactivas son esenciales para promover una apariencia de normalidad y retrasar la aparición de posibles complicaciones, incluidos los problemas sensoriales y la función de órganos comprometida.
En circunstancias normales, un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre, lo que da como resultado un par de cromosomas X perfectamente emparejados. En presencia de mosaicismo, la composición cromosómica del niño se altera significativamente, lo que resulta en una deficiencia o alteración que se transmite a través de sus células sexuales. Esto significa que puede tener un cromosoma X, dos cromosomas X completos o un cromosoma X normal emparejado con uno alterado.
Con frecuencia, esta forma de síndrome de Turner se puede diagnosticar mientras el feto está en el útero. Se pueden detectar anomalías del desarrollo durante la administración de una ecografía de rutina, lo que provoca pruebas de diagnóstico adicionales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Los signos y síntomas del síndrome de Turner del mosaico también pueden presentarse durante las primeras semanas y meses de vida.
Un bebé con este tipo de síndrome de Turner puede presentar un pecho y cuello anchos, manos y pies distendidos y párpados caídos. Muchos con esta afección son anormalmente pequeños al nacer, especialmente en longitud, y pueden presentar una mandíbula inferior subdesarrollada. No todos los niños que nacen con esta afección presentan síntomas desde el principio y solo pueden mostrar signos del síndrome de Turner durante la adolescencia.
Aquellos con síndrome de Turner en mosaico a menudo muestran retraso en el crecimiento, presentando baja estatura y una ausencia pronunciada de cambios prepúberes comunes o cumplimiento de los hitos del desarrollo adolescente. Debido a la falta de estrógeno, su desarrollo sexual puede estancarse y experimentar un final abrupto de su menstruación en ausencia de embarazo. Otros signos que pueden ocurrir incluyen dificultades de aprendizaje, comunicación e interpersonales. Las niñas y mujeres jóvenes con síndrome de Turner a menudo experimentan dificultades para aprender, especialmente ciertos conceptos analíticos como las matemáticas, y pueden presentar un afecto plano o una apatía pronunciada.
El tratamiento del síndrome de Turner del mosaico se centra principalmente en la terapia hormonal, incluida la administración regular de somatropina u hormona del crecimiento humano y estrógeno. La administración de estrógenos es fundamental para promover un desarrollo físico adecuado, como ocurre normalmente durante la pubertad. Las mujeres con esta afección a menudo deben buscar la ayuda de un experto en fertilidad para concebir y se considera un embarazo de alto riesgo, aunque debe tenerse en cuenta que el éxito generalmente depende de la funcionalidad y condición del sistema reproductivo del individuo.
Debido a la naturaleza extensa de las complicaciones potenciales, la atención médica proactiva de por vida es esencial para crear una sensación de normalidad y ralentizar la progresión del desarrollo de complicaciones. Teniendo en cuenta que el síndrome de Turner del mosaico es una afección que puede afectar negativamente el desarrollo físico general de una persona, varios de los sistemas de su cuerpo pueden mostrar problemas en el futuro. No es raro que las personas con síndrome de Turner nazcan con un defecto cardíaco congénito que puede aumentar su riesgo de problemas cardiovasculares en la edad adulta, incluida la hipertensión y las enfermedades cardíacas. Además, las personas pueden desarrollar inmunidad comprometida, problemas psicológicos y dificultades sensoriales, como problemas de visión y audición que pueden deteriorarse agresivamente y provocar la pérdida de ese sentido.