La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un trastorno hereditario en el que el extremo de los huesos largos crece de forma anormal. En general, existen dos tipos de displasia epifisaria múltiple: dominante y recesiva. Los casos recesivos son más raros que los dominantes, y aproximadamente nueve de cada 100,000 recién nacidos nacen con el trastorno. El diagnóstico de displasia epifisaria múltiple generalmente ocurre a una edad temprana, aunque algunas personas afectadas solo pueden presentar síntomas leves que retrasan su diagnóstico hasta la edad adulta, y otras personas que experimentan síntomas leves nunca son diagnosticadas en absoluto. El tratamiento de la displasia epifisaria múltiple varía de persona a persona.
El crecimiento anormal de los huesos largos provoca una variedad de síntomas. Estos síntomas incluyen inflamación de cartílagos y huesos, así como dolor en las articulaciones, más comúnmente en las caderas y rodillas. Además, la artritis de aparición temprana no es inusual. Las personas con displasia epifisaria múltiple también pueden tener extremidades acortadas y dedos de manos y pies rechonchos. La altura y la marcha también pueden verse afectadas por el trastorno, ya que algunas personas son del lado más bajo de una persona promedio y algunas personas exhiben un caminar como un pato.
Aquellos con displasia epifisaria múltiple recesiva pueden tener síntomas diferentes y más prominentes que aquellos con displasia epifisaria múltiple dominante. Por ejemplo, es común que las personas con el tipo recesivo tengan malformaciones en diferentes partes del cuerpo, como las manos, las rodillas y la columna. Las malformaciones incluyen afecciones como paladar hendido, clinodactilia y pie zambo. En general, alrededor del 50% de los individuos con el tipo recesivo tienen al menos una malformación.
Existe una variedad de métodos de tratamiento para tratar los síntomas derivados de la displasia epifisaria múltiple. Normalmente, el objetivo del tratamiento es aliviar el dolor y ralentizar o prevenir una mayor destrucción de las articulaciones. Aunque el dolor puede ser difícil de tratar y el daño articular puede ser difícil de prevenir, algunos métodos de tratamiento incluyen analgésicos, fisioterapia y cirugía. Además, las personas afectadas pueden ayudarse a sí mismas a través de elecciones de estilo de vida, como mantener un peso saludable y evitar actividades que ejerzan presión sobre las articulaciones que soportan peso, como las caderas. Hacerlo puede ralentizar la necesidad de, o incluso ayudar a evitar, un tratamiento más extenso en el futuro.
Un ejemplo de tratamiento más extenso sería la cirugía de reemplazo de articulaciones. Aunque la falta de tratamiento puede llevar a las personas a requerir un reemplazo de articulaciones, eso no quiere decir que aquellos que reciben tratamiento no necesitarán la cirugía en algún momento. A pesar del cuidado y la atención que las personas afectadas necesitan para lidiar con el trastorno, la mayoría puede llevar una vida normal.