Como trastorno hereditario del tracto biliar, la enfermedad de Caroli puede causar una serie de síntomas desafortunados en quienes la desarrollan. Las víctimas pueden experimentar infecciones frecuentes, bloqueo del tracto biliar y deterioro de la función renal como resultado de la enfermedad, lo que provoca la dilatación de los conductos biliares ubicados dentro del hígado. No existe cura para la enfermedad, pero los síntomas causados por la afección pueden tratarse mediante intervenciones médicas y quirúrgicas.
La enfermedad de Caroli es un trastorno genético hereditario poco común que hace que el sistema biliar del cuerpo se desarrolle de manera anormal. El sistema biliar, que recolecta la bilis producida por el hígado y la elimina en el tracto gastrointestinal, está compuesto por un sistema de conductos. En el sistema biliar normal, los pequeños conductos del hígado se combinan y forman conductos más grandes que finalmente se conectan con la vesícula biliar y el intestino delgado. Con la enfermedad de Caroli, los conductos dentro del hígado, que suelen tener un diámetro bastante pequeño, aumentan de tamaño.
Los síntomas de la enfermedad de Caroli se desarrollan a partir de los conductos biliares dilatados ubicados en el hígado. Tener conductos agrandados puede provocar un estancamiento del líquido biliar, lo que aumenta el riesgo de que los pacientes contraigan una infección del tracto biliar o del hígado. El estancamiento del líquido podría eventualmente conducir a la obstrucción del flujo biliar; esto puede causar un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, lo que lleva a ictericia. Muchos pacientes también experimentan anomalías en la función de sus riñones porque desarrollan quistes renales, que comprimen los riñones e inhiben su capacidad para filtrar adecuadamente la sangre.
Por lo general, el diagnóstico de la enfermedad de Caroli se realiza sobre la base de estudios de imágenes. Las técnicas radiográficas como la ecografía, la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE), la tomografía computarizada (TC) y los estudios de angiografía por resonancia magnética (ARM) se pueden utilizar para evaluar si la enfermedad está presente. Una variedad de anomalías de laboratorio, como niveles elevados de bilirrubina en la sangre o estudios de función hepática elevados, también podrían respaldar este diagnóstico.
El tratamiento de la enfermedad de Caroli generalmente se basa en controlar los síntomas causados por las anomalías congénitas. Las infecciones del hígado o de las vías biliares se pueden tratar con antibióticos. Muchos médicos administran a los pacientes con esta enfermedad medicamentos que ayudan a disolver los diferentes componentes de la bilis, lo que permite que fluya con mayor libertad. A veces, se puede realizar una CPRE como medida terapéutica para eliminar los cálculos de las vías biliares que se han formado como resultado de un flujo biliar lento.
A menudo, la enfermedad de Caroli se puede confundir con el síndrome de Caroli, que es una anomalía congénita relacionada pero distinta. Los pacientes con síndrome de Caroli tienen las mismas características clínicas que los que padecen la enfermedad de Caroli, pero además experimentan problemas con la función del hígado. Como resultado, estos pacientes a menudo desarrollan cirrosis hepática y requieren un trasplante de hígado para sobrevivir.