La enfermedad de células de inclusión (células I) es un trastorno genético muy poco común que puede causar una serie de defectos congénitos y problemas de desarrollo temprano. Los genes defectuosos perjudican la función de los lisosomas, componentes celulares que son esenciales para eliminar los materiales de desecho. Sin lisosomas funcionales, los desechos se acumulan dentro de las células e interrumpen otros procesos vitales. La mayoría de los niños con enfermedad de las células I sufren de huesos y músculos malformados, baja estatura, problemas de movimiento motor y retraso mental. No existe cura para el trastorno y los esfuerzos de tratamiento se centran principalmente en tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes jóvenes.
La enfermedad de células I se hereda con un patrón autosómico recesivo. Para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben poseer copias mutadas del gen responsable de la producción de la enzima lisosomal. Las enzimas disfuncionales o faltantes evitan que los lisosomas descompongan los desechos y los expulsen de los cuerpos celulares. Como consecuencia, ciertos tipos de células no se desarrollan ni funcionan correctamente. Los huesos, músculos y tejidos conectivos son los más afectados en la enfermedad de células I.
La mayoría de los casos de enfermedad de las células I causan defectos físicos que se notan inmediatamente al nacer. Los bebés suelen tener la frente alta, la nariz aplastada y las encías grandes y protuberantes. El desarrollo óseo se ve significativamente afectado, lo que provoca rigidez en las articulaciones, espinas torcidas y deformidades en las manos y los pies. Los niños pequeños con el trastorno suelen ser muy bajos y tienen poco o ningún tono muscular. Puede haber deformidades adicionales en el corazón y los pulmones que pueden provocar complicaciones potencialmente mortales.
La enfermedad de células I causa importantes retrasos en el desarrollo en la mayoría de los casos. Además de los problemas físicos, los niños suelen tener graves deficiencias mentales. Es posible que no puedan aprender el idioma, desarrollar habilidades de buen juicio o controlar sus emociones. Los pacientes generalmente necesitan ser atendidos las XNUMX horas del día durante toda su vida; los padres o cuidadores son responsables de alimentarlos, vestirlos y bañarlos.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar la enfermedad de células I basándose en exámenes físicos y análisis de sangre genéticos. No se conoce una cura para la enfermedad y los medicamentos suelen tener poco o ningún efecto sobre la mejora de los síntomas. La fisioterapia y la corrección quirúrgica de las principales deformidades óseas y de órganos pueden ayudar a prolongar la vida de los pacientes. En la mayoría de los casos, sin embargo, las complicaciones de la enfermedad provocan la muerte antes de los diez años. La investigación genética en curso espera descubrir más datos sobre la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de tratamiento en un futuro próximo.