La expresión genética es el proceso de cómo funciona un gen dentro de una célula. Los investigadores estudian la expresión genética para investigar las relaciones entre las pequeñas diferencias individuales en el ADN y las diferentes respuestas a los medicamentos o los riesgos de enfermedades. La expresión genética ha sido un foco importante de la investigación farmacéutica. La obesidad y el riesgo de enfermedad cardíaca son dos ejemplos de temas en los que es un foco importante de investigación.
Cada célula contiene ADN y genes en su núcleo. Los genes son las instrucciones específicas para las células que hacen que cada persona y organismo sea único. Las células contienen muchos genes y no todos están activos. Dentro de cualquier célula dada, algunos genes estarán «activados» o «desactivados». Cuando un gen está «activo», está produciendo proteínas o productos de ARN y afectando el funcionamiento del organismo de alguna manera. Si un gen está «activado», los científicos consideran que se está expresando.
El estado «encendido» y «apagado» de todos los genes de una célula se denomina perfil de expresión génica. Cada célula tiene un perfil de expresión génica único. Los métodos de investigación llamados perfiles de expresión génica pueden identificar qué genes de una muestra de tejido o célula están «activados» o «desactivados». Luego, el perfil de expresión se usa para decirles a los investigadores qué genes están desempeñando un papel en la afección en estudio.
Por ejemplo, los científicos podrían usar la expresión genética para estudiar la obesidad. Los científicos trabajan para ver si pueden descubrir los patrones de las pequeñas diferencias genéticas entre las personas obesas y las de peso normal, controlando factores ambientales como la dieta y el ejercicio. Si pueden descubrir estos patrones, podrían conducir a medicamentos que ayuden a controlar la obesidad.
Podrían hacer esto diseñando un estudio que compare la expresión genética de grupos de personas obesas y de peso normal, pero con alturas, hábitos de ejercicio y dietas similares. La comparación de la expresión génica entre estos dos grupos podría identificar qué genes están implicados en la obesidad. Una vez que se identifican estos genes, los investigadores pueden trabajar en el desarrollo de pruebas de diagnóstico para predisposiciones genéticas y medicamentos para tratar o prevenir la obesidad. Estos medicamentos podrían funcionar inhibiendo el funcionamiento de los genes implicados en la obesidad o interactuando con el ADN de las células y tejidos para activar o desactivar diferentes genes.