La extrofia cloacal es un tipo raro de defecto congénito que hace que algunos de los órganos internos queden expuestos en el exterior del cuerpo. También puede haber malformaciones genitales presentes tanto en hombres como en mujeres. Se desconoce la causa exacta de la extrofia cloacal, pero no se cree que haya ninguna forma de prevenir el desarrollo de esta afección. El tratamiento implica una serie de procedimientos quirúrgicos que comienzan tan pronto como se considera que el bebé está médicamente estable y lo suficientemente sano como para someterse a una cirugía. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre la extrofia cloacal o las opciones de tratamiento más apropiadas para una situación individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
En algunos casos, la extrofia cloacal se puede diagnosticar mediante el uso de tecnología de ultrasonido antes de que nazca el bebé. De lo contrario, la afección se diagnostica fácilmente durante el examen físico inicial después del parto porque la vejiga y una parte de los intestinos están expuestos en el exterior del cuerpo. El pene o el clítoris pueden partirse por la mitad y una mujer puede tener dos orificios vaginales. En algunos casos, el ano puede estar cerrado herméticamente. No es raro que otros defectos congénitos, como la fibrosis quística o las deformidades renales, estén presentes entre los nacidos con extrofia cloacal.
El tratamiento para la extrofia cloacal implica un conjunto de procedimientos quirúrgicos que pueden comenzar tan pronto como se declara que el bebé está médicamente estable y lo suficientemente sano como para someterse a anestesia y soportar la operación. La abertura abdominal, conocida como onfalocele, a menudo se repara primero, aunque esto puede variar de un niño a otro y depende de la situación individual.
El tracto intestinal generalmente requiere una gran cantidad de intervención quirúrgica, ya que el colon tiende a formarse de manera anormal. Es posible que el ano no esté completamente formado, lo que requiere una gran cantidad de cirugía reconstructiva. Otra etapa de la cirugía implica el cierre de la vejiga. La reparación de las anomalías que afectan a los genitales suele ser una cirugía separada y puede ser un poco complicada, ya que los huesos pélvicos pueden separarse mucho más de lo normal.
El pronóstico para las personas con extrofia cloacal depende de la gravedad de los síntomas y del éxito de los diversos procedimientos quirúrgicos. En muchos casos, el paciente puede aprender a controlar la vejiga y los intestinos durante un período de tiempo. Si también hay otros defectos congénitos, es posible que se necesite atención médica continua. Algunas personas con esta afección pueden eventualmente tener hijos, aunque es posible que se necesiten una cirugía reproductiva extensa o tratamientos de fertilidad.