La gangliosidosis es un tipo raro de lipidosis o trastorno por almacenamiento de lípidos, en el que los lípidos afectados son los gangliósidos. Los trastornos por almacenamiento de lípidos son trastornos hereditarios en los que se acumulan cantidades nocivas de lípidos o grasas en los tejidos y células del cuerpo. Los gangliósidos son lípidos ubicados en la superficie de las células. Hay dos formas diferentes de gangliosidosis, que afectan a dos tipos diferentes de gangliósidos, llamados GM1 y GM2. Ambos tipos de enfermedad son causados por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo corra el riesgo de heredar el trastorno.
La gangliosidosis GMI aparece en tres formas, dependiendo de cuándo comienzan los síntomas: infantil temprano, infantil tardío y adulto. El GM1 infantil temprano es el más grave y los síntomas aparecen poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen neurodegeneración o muerte neuronal, convulsiones, agrandamiento del hígado y / o bazo. Otros síntomas comunes incluyen irregularidades esqueléticas y debilidad muscular, rasgos faciales toscos y manchas rojas en el ojo, abdomen distendido y articulaciones rígidas. Los niños con GM1 infantil temprano a menudo se vuelven sordos y ciegos dentro de su primer año de vida y, a menudo, fallecen antes de los tres años, generalmente por complicaciones cardíacas de la neumonía.
La gangliosidosis GM1 infantil tardía aparece por primera vez entre los uno y los tres años y se caracteriza por falta de coordinación muscular, convulsiones, demencia y alteración del habla. Los que padecen GM1 adulto comienzan a mostrar síntomas entre los tres y los 30 años de edad. Como en las otras formas de la enfermedad, se presenta degeneración muscular y neural, pero generalmente progresa a un ritmo más lento que en las formas infantiles de la enfermedad. La opacidad de la córnea y la distonía, en las que los músculos se contraen involuntariamente en posiciones torcidas, son posibles síntomas adicionales. Algunas personas que padecen GM1 de inicio en la edad adulta desarrollan lesiones rojas o azules llamadas angioqueratomas en la mitad inferior de su cuerpo.
La gangliosidosis GM2 también tiene tres variedades: enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff y variante AB, todas las cuales son fatales excepto en casos muy raros de inicio tardío. Todas las formas de gangliosidosis GM2 se caracterizan por una rápida degeneración del sistema nervioso central, que consiste en el cerebro y la médula espinal. GM2 puede ser infantil, juvenil o de aparición tardía. Las tres variedades son clínicamente indeterminables entre sí, aunque tienen diferentes causas genéticas y afectan a diferentes enzimas del cuerpo.
Solo las formas de gangliosidosis GM2 de inicio tardío no son fatales, mientras que los que padecen tanto la forma infantil como la juvenil rara vez viven más allá de la niñez. Las formas de aparición tardía son las más raras, mientras que las variedades infantiles son las más comunes. Las gangliosidosis GM2 causan una variedad de problemas neurológicos, que incluyen sordera, ceguera, deterioro mental y psicológico y atrofia muscular.
Ninguna de las variedades de gangliosidosis es curable y la mayoría conduce a la muerte a una edad temprana. Sin embargo, debido a que se conoce la base genética de la enfermedad, los padres potenciales pueden saber si están en riesgo de tener un hijo con uno de estos trastornos a través de un simple análisis de sangre. Por tanto, las enfermedades son completamente prevenibles.