La hidrocefalia congénita, comúnmente conocida como agua en el cerebro, es un defecto congénito congénito en el que el cerebro está rodeado por demasiado líquido cefalorraquídeo, lo que provoca un exceso de presión en el cerebro. Esta presión puede dañar el cerebro del bebé y causar problemas físicos y mentales. Con la detección temprana, el tratamiento está disponible para limitar los efectos a largo plazo, aunque el éxito del tratamiento depende de qué tan temprano se diagnostica la afección, qué causa el exceso de líquido, cuánto exceso de líquido está presente y qué tan bien responde el bebé al tratamiento. Solo el 1 por ciento de los bebés padece hidrocefalia congénita.
Varios factores pueden causar hidrocefalia congénita, como sangrado fetal en el útero, sífilis u otras infecciones maternas presentes durante el embarazo, y algunos defectos de nacimiento, como la espina bífida. Los síntomas de la hidrocefalia congénita incluyen una tasa de crecimiento de la cabeza desproporcionada con el crecimiento general del bebé, abultamiento o firmeza de la fontanela o punto blando en el cráneo del bebé, irritabilidad, falta de apetito, vómitos y dormir más de lo normal. Una tomografía axial computarizada (TAC), una resonancia magnética (IRM) u otra prueba por imágenes pueden confirmar el diagnóstico. Si se sospecha de hidrocefalia congénita, es importante buscar tratamiento lo antes posible. El tratamiento dentro de los primeros tres o cuatro meses de vida generalmente ofrece el mejor pronóstico.
Si a un bebé se le diagnostica hidrocefalia congénita, es probable que el médico del bebé instale una derivación en el cerebro del bebé para drenar el exceso de líquido. Este puede ser un elemento permanente en el cerebro del bebé, pero puede ser necesario repararlo o reemplazarlo con el tiempo. Fuera de los Estados Unidos (EE. UU.), La cirugía a veces se realiza en el útero para drenar el líquido antes del nacimiento, pero este procedimiento ya no está disponible en los EE. UU. Ya que muchos médicos creen que los beneficios de este procedimiento no son lo suficientemente grandes como para justificar los riesgos para el feto. En situaciones de emergencia, se puede realizar una punción lumbar para aliviar la presión hasta que se pueda instalar una derivación, o se puede drenar líquido en una bolsa desde el cráneo del bebé. Hay medicamentos disponibles para ralentizar o detener temporalmente la producción de líquido cefalorraquídeo, pero la eficacia y seguridad de estos medicamentos no está bien estudiada.
En los casos en que la acumulación de líquido es causada por una obstrucción, la derivación puede omitirse en favor de un procedimiento quirúrgico llamado tercera ventriculostomía endoscópica (ETV). ETV no es una opción de tratamiento para los recién nacidos, sino que es parte del tratamiento continuo para niños mayores con hidrocefalia congénita. En ETV, el cirujano crea un pequeño orificio en el tercer ventrículo del cerebro, lo que permite que el líquido drene del cráneo. Sin embargo, la ETV no siempre tiene éxito y, cuando falla la ETV, será necesario instalar una derivación.
Los niños a los que se les ha diagnosticado hidrocefalia congénita necesitarán tratamiento y control continuos por el resto de sus vidas. Además del tratamiento pediátrico estándar, los niños con hidrocefalia congénita necesitarán un neurólogo, un cirujano neurológico y un pediatra del desarrollo para monitorear el progreso y asegurar el mejor pronóstico con complicaciones mínimas. Se deben realizar pruebas de desarrollo para asegurarse de que el niño está logrando los hitos de desarrollo adecuados, y es posible que se requieran pruebas de imagen durante todo el crecimiento del niño para asegurarse de que el líquido se está drenando correctamente del cráneo. El niño también debe ser monitoreado de cerca para detectar signos de infección o falla de la derivación, que pueden incluir vómitos, irritabilidad, llanto agudo, dificultad para caminar, confusión, convulsiones, dificultad para rastrear los ojos u otros problemas de visión y dolor de cuello.