La hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco común que afecta la forma en que se forman los huesos y los dientes. Una mutación genética evita que los tejidos duros del cuerpo se mineralicen correctamente, lo que significa que quedan frágiles y malformados. La gravedad del trastorno puede variar mucho y algunas personas solo experimentan problemas menores relacionados con dolores de huesos en la edad adulta. Los casos graves pueden provocar complicaciones potencialmente mortales en la primera infancia y la niñez. No existe una cura clara para el trastorno, pero una combinación de cirugía, fisioterapia y medicamentos puede ayudar a muchas personas con hipofosfatasia a controlar bien sus afecciones y disfrutar de estilos de vida activos.
Los huesos y los dientes obtienen su dureza a través de un proceso llamado mineralización que comienza en el útero y continúa a lo largo de la vida de una persona. Una enzima llamada fosfatasa alcalina normalmente dirige el proceso de mineralización, lo que permite que el calcio, los fosfatos y otras sustancias duras se utilicen en la formación de huesos. Las personas que sufren de hipofosfatasia no producen suficientes enzimas fosfatasa alcalina funcionales para facilitar la mineralización normal. Las formas más leves de la afección tienen un patrón de herencia autosómico dominante, que solo requiere que uno de los padres sea portador de una copia defectuosa del gen que codifica la producción de fosfatasa alcalina. La hipofosfatasia grave suele ocurrir cuando ambos padres son portadores del gen mutado.
La hipofosfatasia que está presente al nacer generalmente se caracteriza por serias dificultades para respirar y alimentarse y defectos esqueléticos obvios. El pecho puede estar hundido y los brazos y las piernas suelen ser mucho más cortos de lo normal. En casos menos graves, es posible que los síntomas de hipofosfatasia no aparezcan hasta más tarde en la niñez. Un niño puede perder los dientes de leche a una edad temprana, tener las piernas y muñecas arqueadas y problemas respiratorios frecuentes debido a la fragilidad de los huesos del pecho. Los síntomas que no se desarrollan hasta la edad adulta suelen ser más leves y pueden incluir una mayor susceptibilidad a fracturas de pies y piernas, pérdida temprana de dientes permanentes y artritis en múltiples articulaciones del cuerpo.
El tratamiento de la hipofosfatasia depende de la gravedad de los síntomas. Los bebés que nacen con complicaciones potencialmente mortales generalmente necesitan ser colocados en ventiladores y otras máquinas de apoyo con la esperanza de prevenir la insuficiencia cardíaca y pulmonar. Los pacientes mayores a menudo necesitan tomar medicamentos que ayuden a sus huesos a absorber más calcio y otros minerales vitales. Se pueden considerar procedimientos quirúrgicos para reforzar los huesos con varillas y tornillos de metal. Además, las sesiones de fisioterapia pueden ayudar a los pacientes adultos a desarrollar fuerza muscular y reducir las posibilidades de sufrir fracturas óseas.