Un mapa del genoma es un diagrama visual que representa la estructura genética completa de un organismo. Mucha gente confunde el genoma con los genes, pero la diferencia es que los genes son solo una parte del genoma, que es la estructura completa que consta de otros componentes como el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). En cierto sentido, un mapa genético es el contorno de una sola habitación de la casa, pero un mapa genómico es el plano no solo de la casa, sino también del patio trasero, el porche y todo el lote en el que se encuentra la casa. El mapeo del genoma se puede aplicar a cualquier organismo y animal, pero probablemente la aplicación más común es el proyecto internacional llamado “Proyecto del Genoma Humano” que ayuda a decodificar todo el genoma del cuerpo humano.
Siempre se debe recordar que un mapa del genoma es solo una representación, y no la cosa real en sí. Solo usa números, letras y colores para simbolizar los componentes en un lenguaje que los humanos pueden entender. Algunos científicos dibujan el mapa de forma lineal, como filas y filas de códigos de barras de colores colocados uno al lado del otro o uno encima del otro. Estos códigos de barras tienen un código numerado junto a ellos, como “D14S72”, que puede referirse a un cromosoma determinado. Otros científicos prefieren ilustrar el mapa en un círculo, con pequeñas líneas de colores alineadas una al lado de la otra y números justo debajo de ellas.
El propósito del mapa del genoma es localizar otros genes no descubiertos mirando los genes ya descubiertos que pueden servir como «puntos de referencia», muy parecido a un punto de referencia en un mapa de la ciudad que le dice al conductor hacia dónde se dirige. El ADN secuenciado, en el que los científicos han determinado cómo se organizan los componentes del ADN, también pueden ser otros puntos de referencia. Al analizar estos genes y ADN, los científicos también pueden calcular y predecir qué genes están conectados a ellos, lo que hace que el mapa sea más grande y más completo.
Un mapa del genoma es muy útil cuando se trata de investigar sobre ciertas enfermedades, especialmente las genéticas como la enfermedad de Huntington y ciertos tipos de cánceres. Lo que los científicos suelen hacer es rastrear los genes heredados de una familia de generación en generación. Se ha encontrado que algunos «puntos de referencia» genéticos que se han transmitido tienen una tendencia a posicionarse cerca del gen específico responsable de la enfermedad. De esta manera, un mapa del genoma ayuda a los científicos a reducir y encontrar ciertos genes y, como resultado, ayudar a una persona o familia a tomar medidas preventivas para prepararse o protegerse contra la enfermedad.