La deficiencia de miostatina se refiere a una condición de crecimiento anormal en la que la miostatina, la proteína responsable de controlar el crecimiento muscular, falta en el cuerpo o se ha desactivado. Sin proteínas de miostatina en pleno funcionamiento en el cuerpo, los músculos pueden crecer libremente sin restricciones. Esto, por tanto, conduce a un estado de hipertrofia muscular, en el que los músculos del cuerpo crecen hasta un tamaño anormal.
Un gen llamado MSTN controla la producción y activación de miostatina. Cada célula del cuerpo tiene dos instancias de este gen. Tan solo una mutación en una instancia del gen puede causar deficiencia de miostatina al alterar la forma en que el cuerpo produce o usa la miostatina. Si ambas instancias del gen MSTN en cada célula están mutadas, entonces la hipertrofia muscular es típicamente más severa.
Las mutaciones en el gen MSTN pueden provocar una deficiencia de miostatina de dos formas. En algunos casos, las instrucciones relativas a la producción de miostatina se vuelven igualmente mutadas o corrompidas, lo que lleva a las células del cuerpo a producir poca o ninguna miostatina. Otras veces, las instrucciones sobre el uso adecuado de la miostatina se corrompen. En este caso, puede haber muchas proteínas de miostatina disponibles dentro de las células, pero simplemente se quedan sin hacer nada porque el cuerpo no les ha indicado que hagan nada.
En 2010, no había ningún tratamiento clínico para la deficiencia de miostatina. Los estudios de casos en animales como ratones y ganado han revelado que el crecimiento muscular que resulta de la falta de miostatina nunca supera el 40 por ciento. La miostatina funciona igual en humanos que en animales, por lo que la deficiencia de miostatina no es fatal. Solo una pequeña porción de los populares sufre de deficiencia de miostatina. Esto incluye bebés y unos pocos culturistas profesionales seleccionados.
Aunque la deficiencia de miostatina es una condición no deseada en sí misma, los investigadores esperan usar la ciencia detrás de ella para algún día curar la distrofia muscular. Al inyectar en el cuerpo sustancias que bloquean la miostatina, la esperanza es que los músculos debilitados de la distrofia muscular crezcan hasta alcanzar su tamaño normal. Sin embargo, existe la preocupación de que una solución de este tipo pueda hacer que la enfermedad empeore inevitablemente en el futuro.
Al mismo tiempo, también se ha considerado la idea de utilizar bloqueadores de miostatina para promover el crecimiento muscular en los culturistas. Sin embargo, cualquier posibilidad de este tipo requeriría pruebas intensas por parte de la FDA antes de ser lanzada al mercado general. También podría enfrentarse a la regulación de los órganos rectores de la industria competitiva del culturismo.