El síndrome de Waardenburg es una rara condición genética asociada con sordera y cambios en la pigmentación del cabello, piel y ojos. Hay varias variantes diferentes de esta afección, que involucran una variedad de genes, incluido el síndrome de Klein-Waardenburg y el síndrome de Shah-Waardenburg. En la mayoría de los casos, las personas con esta afección tienen antecedentes familiares de síntomas, aunque a veces pueden ocurrir mutaciones espontáneas.
En las personas con síndrome de Waardenburg, los problemas están relacionados con el desarrollo de la cresta neural, una importante estructura embrionaria. Muchas personas con esta afección tienen una estructura facial inusual, con características como un puente nasal ancho, línea de cabello baja, ojos abiertos y asimetría facial. La sordera o pérdida auditiva en uno o ambos oídos es otra característica distintiva del síndrome de Waardenburg.
Algunas personas con esta afección pueden tener ojos de color azul pálido o muy brillante, mientras que otras tienen heterocromía, en la que los ojos son de dos colores diferentes. Una raya blanca en el cabello es común, al igual que el encanecimiento prematuro, y algunos pacientes tienen parches de piel blanca o decolorada. El síndrome de Waardenburg también puede ir acompañado de defectos intestinales, labio leporino y paladar hendido y anomalías de la columna, según los genes implicados, aunque estas variaciones son más raras.
La afección lleva el nombre del oftalmólogo holandés del siglo XX que la identificó después de señalar que las variaciones inusuales en el color de los ojos a menudo estaban relacionadas con la pérdida de audición en sus pacientes. La investigación ha demostrado que este síndrome parece ser un rasgo dominante que abarca múltiples genes, en cuyo caso los niños a menudo lo heredarán, pero tendrán una presentación ligeramente diferente a la de sus padres.
Como muchas enfermedades hereditarias, el síndrome de Waardenburg no es causado por nada que los padres hayan hecho o no hayan hecho. No se puede curar, aunque se puede controlar. El manejo puede incluir cirugía para corregir anomalías físicas, junto con adaptaciones para la sordera y la pérdida auditiva. Las personas con antecedentes familiares de la afección pueden querer reunirse con un asesor genético antes de tener hijos para discutir los riesgos potenciales y recibir una evaluación completa.
La gravedad del síndrome de Waardenburg puede variar considerablemente. Cuando se diagnostica, es aconsejable realizar una evaluación exhaustiva para obtener más información sobre los detalles de un caso individual y los genes involucrados. Esto también brindará la oportunidad de identificar problemas que pueden no ser evidentes, como variaciones en la estructura de los intestinos que podrían provocar obstrucciones intestinales y otros problemas médicos en el futuro.